遺伝性乳癌卵巣癌（HBOC）フォローアップの全国調査 - 井本, 逸勢; 村瀬, 紗姫; 森重, 健一郎; 石原, 拓磨; 仲間, 美奈; 飯沼, 光司; 松山, 裕美; 二村, 学; 浅野, 好美 (遺伝性腫瘍, 2022)
遺伝医療やゲノム医療の進歩に伴い遺伝性乳癌卵巣癌（hereditary breast and ovarian cancer；HBOC）の診断機会が増加するなか，確定診断後の診療状況の把握を目的に国内の248の医療機関を対象にインターネットを利用したアンケート調査を行った．調査への同意を得られた131施設のうちBRCA1/2遺伝学的検査は127施設，サーベイランスは107施設で実施していた．サーベイランスの実施率には，対象者のBRCA1/2病的バリアント保持と関連がんの発症が影響していた．検診項目はマンモグラフィ，乳房超音波検査，経腟超音波検査，卵巣腫瘍マーカー測定が主流で，男性の乳癌検診や前立腺PSA（prostate specific antigen）測定，膵臓に対して行う検査は一部の実施にとどまった．遺伝カウンセリングは59施設において行われ，その多くが不定期実施であった．HBOCフォローアップにおける課題は，院内外の連携，対応する人材確保，患者の経済的支援と考えられた．