22q11.2欠失症候群における身体疾患・神経疾患・知的障害の多疾病罹患と生活の質の関連の検証 指定難病患者データベースを用いた横断解析

• Published in: 医療と社会 Vol. 33; no. 3; pp. 437 - 446
• Main Authors: 森島, 遼, 山名, 隼人, 神出, 誠一郎, 熊倉, 陽介, 金原, 明子, 田中, 美歩, 城, 大祐, 道端, 伸明, 笠井, 清登
• Format: Journal Article
• Language: Japanese
• Published: 公益財団法人 医療科学研究所 10.11.2023
• Subjects: 22q11.2欠失症候群; 多疾病罹患; 指定難病患者データベース; 生活の質

22q11.2欠失症候群は，約2,000～6,000人に１人の割合でみられる，染色体の微細欠失を原因とする難病である。生涯を通じて身体疾患，神経疾患，知的障害など多様な併存疾患やそれらの重複（多疾病罹患）が生じる。このため22q11.2欠失症候群のある人は生活の質が低下しやすいと考えられるが，多疾病罹患と生活の質の関係に関する知見は不足している。本研究は日本の指定難病患者データベースを利用し，22q11.2欠失症候群のある人の多疾病罹患と生活の質の関係を調べた。平成27年から令和２年に指定難病患者データベースに登録された22q11.2欠失症候群のある人87名分について，併存疾患（先天性心疾患，...