c-kit遺伝子exon 9に変異を認めたメシル酸イマチニブ耐性腸間膜gastrointestinal stromal tumorの1例 - 中村, 眞一; 須藤, 隆之; 菅井, 有; 幅野, 渉; 斎藤, 和好; 上杉, 憲幸 (日本消化器外科学会雑誌, 2005)
症例は58歳の男性で, 平成14年7月27日腹部膨満感があり近医を受診した. 精査にて腸間膜腫瘍と診断, 9月12日腫瘍摘出, 右半結腸切除, 小腸切除術を施行. 病理組織学的所見は紡錘形腫瘍細胞が束状に増殖していた. 免疫組織学的検査にてc-kit染色陽性で, 腸間膜gastrointestinal stromal tumor (GIST) の診断となる. 10月27日よりメシル酸イマチニブ400mg/日投与開始. 平成15年4月4日腹部CTにてGIST再発を認め4月23日腫瘍摘出術施行. 5月16日よりメシル酸イマチニブ400mg/日投与再開. 平成16年12月12日腹部CTにてGIST再発を認め12月24日腫瘍摘出術施行. c-kit遺伝子を検索し, エクソン9のcodon503と504の間に6塩基対の挿入を認めた. c-kitの遺伝子検索は, メシル酸イマチニブの効果判定のために重要であると思われた.