脳筋症状を認めたmaternally inherited diabetes with deafness (MIDD)の1例 - 今井, 富裕; 青木, 繁雄; 兼重, 裕; 平山, とよ子; 安達, 靖代; 岡原, 聡; 鈴木, 朝子; 松本, 博之; 仲川, 尚明; 矢花, 剛 (日本内科学会雑誌, 2003)
症例: 30歳,女性.両親は糖尿病で母親に感音性難聴あり.幼児期より難聴, 27歳時意識障害発作,糖尿病初発.インスリン使用で血糖は安定したが,軽度筋力低下,筋萎縮を自覚.白血球検索でミトコンドリアDNA (mt-DNA) (A→G) 3243に10%の変異を認めた. IgM, IgG型風疹抗体価は持続陽性.脳波でθ波の出現,画像上脳萎縮は著明.筋生検では特徴的なragged red fiber (RRF)を認めた.