The Human Genome Project and the Complete Sequence of a Human Genome

• Published in: JSBi Bioinformatics Review Vol. 3; no. 1; pp. 11 - 19
• Main Author: Shimizu, Atsushi
• Format: Journal Article
• Language: Japanese
• Published: Japanese Society for Bioinformatics 2022; 特定非営利活動法人 日本バイオインフォマティクス学会
• ISSN: 2435-7022
• DOI: 10.11234/jsbibr.2022.primer2

2003年4月14日にヒトゲノム計画完了宣言がなされてから約20年後の2022年4月1日にThe Telomere-to-Telomere (T2T) consortium によりヒトゲノム「完全」解読論文が発表された［1］。本稿では技術的限界まで精確なヒトゲノム配列を追い求めたヒトゲノム計画の国際チームがなぜ当時ヒトゲノム配列を完全解読することができなかったか、そして近年開発された様々な技術を駆使してどのようにT2T consortiumがヒトゲノム完全解読を達成したかについて概説する。