阵发性运动诱发性运动障碍患者的临床表现及基因诊断 - 朱晓明 龚育红 卢思 程首超 姚宝珍 (Zhongguo dang dai er ke za zhi, 2017)
回顾性分析5例阵发性运动诱发性运动障碍（PKD）患儿的临床表现,并利用高通量测序及染色体微阵列技术分析患者的基因突变。5例患者中4例男性、1例女性,发病年龄为6~9岁。均因突然的运动、转身、惊吓或者精神紧张等因素诱发,表现为单侧或双侧的肢体姿势异常、手足徐动、面部肌肉抽搐以及身体姿势异常等,无意识障碍。发作频率从每月3~5次到每天2~7次,每次发作持续时间不超过30 s。脑电图均未见异常。3例患者均有类似发作的家族史。高通量测序发现4例患者存在PKD致病基因富脯氨酸跨膜蛋白2（PRRT2）突变,其中2例为c.649_650ins C（p.R217Pfs X8）杂合突变,1例为c.436C〉T（p.P146S）突变,1例为IVS2-1G〉A剪接位点突变,c.436C〉T与IVS2-1G〉A是未见报道的新发突变。对于基因检测阴性的1例患者行基因芯片检测,发现16号染色体p11.2区域缺失,大小为0.55 M。5例患者予以低剂量卡马西平治疗,均有效。PKD是一种罕见的神经系统发作性疾病,多种遗传学分析技术进行PRRT2基因检测有助于确诊。