血管紧张素Ⅱ1型受体基因rs3772622位点多态性与非酒精性脂肪性肝病发病风险的相关性分析

• Published in: 临床肝胆病杂志 Vol. 31; no. 7; pp. 1082 - 1087
• Main Author: 刘洋 姜曼 陈立震 杜水仙 辛永宁 宣世英
• Format: Journal Article
• Language: Chinese
• Published: 青岛市消化疾病重点实验室,山东青岛266021 2015; 青岛大学医学院附属青岛市市立医院消化内二科,山东青岛,266021%青岛大学医学院附属青岛市市立医院消化内二科,山东青岛266021
• Subjects: patatin样磷酯酶域; 受体,血管紧张素,1型; 多态性,单核苷酸; 脂肪肝; 脂肪肝; polymorphism,single neucleotide; patatin-like phospholipase domain-containing protain 3; 多态性,单核苷酸; 受体,血管紧张素,1型; patatin样磷酯酶域; fatty liver; receptor,angiotensin,type1
• ISSN: 1001-5256
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-5256.2015.07.020

目的探究血管紧张素Ⅱ1型受体（AGTR1）rs3772622位点多态性与非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）的关系及该位点与patatin样磷酯酶域（PNPLA3）rs738409位点多态性的交互作用。方法选取2013年9月-2014年9月青岛市市立医院经临床B超诊断为NAFLD的患者241例及正常对照人群205例,采用PCR及基因型检测方法对AGTR1 rs3772622位点和PNPLA3 rs738409位点进行检测。运用统计学方法检测两位点等位基因频率、基因型频率及各项临床数据资料生化结果。计量资料行独立样本t检验,计数资料行χ2检验。通过二元Logistic回归分析AGTR1 rs3772622及PNPLA3 rs738409突变基因型罹患NAFLD的风险,使用广义多因子降维法（GMDR）研究两位点之间的交互作用。结果 AGTR1 rs3772622位点基因型及等位基因在NAFLD组与对照组中的分布频率差异无统计学意义（P〉0.05）。相对于野生型,AGTR1 rs3772622位点突变型并未增加NAFLD的发病风险（P〉0.05）,PNPLA3 rs738409突变型人群患NAFLD的风险是野生型的2.09倍[OR=2.09,95%可信区间（95%CI）：1.35~3.23,P=0.001]。AGTR1 rs3772622位点与PNPLA3 rs738409位点联合作用使NAFLD的发病风险明显增加（OR=3.60,95%CI：1.50~6.23,P〈0.001）。两突变基因双携带者与PNPLA3 rs738409单突变基因携带者生化指标的比较发现ALT、AST在两组间差异有统计学意义（P值均〈0.05）。结论中国人群中AGTR1 rs3772622位点多态性对NAFLD的发生发展无关。但其位点突变可增加PNPLA3rs738409位点突变患者罹患NAFLD的风险。