限制型心肌病相关致病基因研究进展 - 阳静 张晓刚 (现代医药卫生, 2017)
限制型心肌病（restrictive cardiomypathy,RCM）是一种罕见的非缺血性心脏病,约占心肌病的5%,主要以舒张功能不全、收缩功能通常正常或接近正常、舒张和（或）收缩容积正常或减少、双房扩大、室壁厚度正常为特征表现。该病预后差,心源性猝死风险高,特别是儿童,2、5年死亡率分别约为50%、70%,心脏移植通常成为最终的治疗手段。有研究结果显示,基因突变成为RCM发生、发展的重要原因之一,