甲状腺激素受体β基因变异与甲状腺疾病相关性研究进展 - 张德新 詹洁 乔虹 (中国临床医学, 2016)
甲状腺激素受体β（thyroid hormone receptorβ,TRβ）在组织分化、生长发育、保持代谢平衡及调节甲状腺激素作用等方面具有重要作用。TRβ基因变异与甲状腺疾病之间有密切联系。研究发现大多数位于9、10号外显子上的突变位点与甲状腺激素抵抗综合征密切相关;而TRβ基因的rs13063628/rs1505287与促甲状腺激素水平（thyroid-stimulating hormone,TSH）水平相关。动物实验表明,TRβ基因突变影响甲状腺激素（thyroid hormone,TH）/甲状腺激素受体（thyroid hormone receptor,TR）对下游通路的调解,诱导下游癌基因的激活,参与甲状腺肿瘤发生、发展及转移。但在人类,关于TRβ基因变异与甲状腺癌的关系,目前尚未取得一致的结论,需进一步研究。