糖皮质激素可治性醛固酮增多症：一个中国人家系的临床和基因突变研究

• Published in: Chinese medical journal Vol. 115; no. 7; pp. 979 - 982
• Main Author: 丁伟 刘礼斌 等
• Format: Journal Article
• Language: Chinese; English
• Published: 上海第二医科大学附属瑞金医院,上海市内分泌研究所,上海,200025%福建医科大学附属省协和医院内分泌科,福州,350001 2002
• Subjects: GRA; 基因突变; 家系报告; 糖皮质激素类; 融合基因; 醛固酮; 醛固酮增多症; 醛固酮增多症; 醛固酮; 肾素; glucocorticoid; fusion gene; 融合基因; aldosterone; renin; aldosteronism; 糖皮质激素类

目的：报告一个中国人糖皮质激素可治性醛固酮增多症（GRA）家系，探讨其诊治方法和发病机制。方法：对家系中的患病者进行了醛固酮、皮质醇和肾素活性动态检测，并对3名患者实施了地塞米松诊断性治疗。用长距离聚合酶链反应和DNA测序方法检测该系中11β-羟化酶基因和醛固酮合酶基因是否发生不等位交换。结果：家系中共有4人发病，均有不同程度的高血压、低血钾，血浆醛固酮正常高限，血浆肾素活性降低且不被激发（0.017±0.015ng·ml^-1·h^-1vs 0.130±0.080ng·ml·h^-1）。3名患者经2mg地塞米松治疗5天后，血浆醛固酮由（192±9）ng/L降至（87±7）ng/L(P<...