谷胱甘肽硫转移酶M1基因编码区多态性与中国南方人群鼻咽癌易感性的关系 - 何英 周钢桥 李欣 董晓佳 柴先奇 姚开泰 (Ai zheng, 2009)
背景与目的：研究发现谷胱甘肽硫转移酶M1（glutathione S-tranferase M1，GSTM1）基因缺失可使患鼻咽癌的危险性增加。本研究旨在通过对GSTM1基因编码区单核苷酸多态（single nucleotide polymorphism，SNP）位点的研究，来评估其与中国南方人群鼻咽癌遗传易感性的关系。方法：239例鼻咽癌患者和286例健康人群入组该实验、其中225例鼻叫癌患者及273例对照的实验结果用于统计学分析。在GSTM1基因外显子区、内含子和外显子交界区设计引物，用PCR产物直接测序（测序总长度4739bp），从中获得SNP位点。选择编码区多态位点T1270533G和C1256088C，用tetra—PFimerARMS—PCR和测序方法进行病例．对照研究。结果：通过测序共获取29个SNPs编码区。T1270533G和C1256088C位点氨基酸的密码子分别发生了碱基颠换，产生了错义突变。对225例鼻咽癌患者和273例健康人群分型结果表明T1270533G位点的变异与鼻咽癌临床表型之间无明显关联（OR=0．170，纯合子TT95％CI=0．95—0．306）。C1256088C位点缺失率在鼻咽癌人群中为45％（45／100），在对照人群中为42％（42／100）。结论：编码区T1270533G位点的多态性并没有影响该基因的解毒功能。该位点与中国南方人群鼻咽癌遗传易感性无明显关联。本组多态性位点C1256088C缺失率高。