Erros inatos do metabolismo confirmados no Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto-SP no período de 2000 a 2008

• Published in: Medicina (Sao Paulo. 197?) Vol. 43; no. 4; pp. 419 - 426
• Main Authors: Righetto, André Luiz C., Turcato, Marlene Fátima, Anselmo, José Nilson N., Jotha, Maria Celeste D., Santos, Cristiane D., Garcia, Daniel F., Silveira, Emanuele A. B., Lourenço, Charles M., Sawamura, Regina, Camelo Junior, José S., Fernandes, Maria Inez M., Sobreira, Cláudia F. R., Maciel, Lea Maria Z., Funayama, Carolina A.R., Pina Neto, João M.
• Format: Journal Article
• Language: English; Portuguese
• Published: Universidade de São Paulo 30.12.2010
• Subjects: Erros Inatos do Metabolismo. Atenção Terciária à Saúde. Diagnóstico. Serviços de Diagnóstico. Tratamento
• ISSN: 0076-6046; 2176-7262
• DOI: 10.11606/issn.2176-7262.v43i4p419-426

Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) vêm sendo cada vez mais identificados nos últimos anos. A preocupação com o diagnóstico precoce decorre do foco na prevenção de deficiências, especialmente a mental. Este estudo descritivo teve por objetivo verificar diagnósticos confirmados e modalidades de tratamento utilizadas de janeiro de 2000 a dezembro de 2008. Método: foi realizada busca ativa de casos confirmados nos serviços que atendem esse tipo doença: neurologia (neuropediatria e doenças neuromusculares), pediatria (serviço de gastrologia e hepatologia) e genética clínica, além de levantamento no Serviço de Arquivo Médico do HCFMRP-USP. Foram confirmados 165 pacientes com EIM, com idades de um dia a 22 anos (mediana de um ano); 50 casos foram defeitos na síntese ou catabolismo de moléculas complexas, 65 no metabolismo intermediário, e 50 na produção ou utilização de energia. O tratamento foi instituído para 12 dos 50 pacientes do grupo I sendo reposição enzimática em 11 e transplante de medula óssea em um; todos do grupo II e III receberam orientação  nutricional; 60 do grupo II receberam fórmula dietética industrializada; dos 50 do grupo III, 43 com mitocondriopatias receberam L-carnitina e coenzimas e aqueles com glicogenose, orientação sobre aporte de carbohidratos. A formação de novos recursos humanos, integração com a Rede EIM Brasil e linhas de pesquisa na área são prioridades para melhorar a acuidade na detecção e tratamento de erros inatos do metabolismo.