Cribado combinado para la detección de trisomía 21 en el primer trimestre de la gestación. Impacto sobre la tasa de procedimientos invasivos de diagnóstico prenatal tras 5 años de implementación
Resumen Objetivo Evaluar la efectividad del cribado combinado del primer trimestre para la detección prenatal del síndrome de Down tras 5 años de implantación en nuestro hospital y su repercusión en la disminución de pruebas diagnósticas invasivas. Material y métodos Se evaluó el riesgo de anomalía...
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| Published in | Progresos de obstetricia y ginecología Vol. 55; no. 4; pp. 173 - 180 |
|---|---|
| Main Authors | , , , , , |
| Format | Journal Article |
| Language | Spanish |
| Published |
Elsevier Espana
01.04.2012
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| Subjects | |
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| Abstract | Resumen Objetivo Evaluar la efectividad del cribado combinado del primer trimestre para la detección prenatal del síndrome de Down tras 5 años de implantación en nuestro hospital y su repercusión en la disminución de pruebas diagnósticas invasivas. Material y métodos Se evaluó el riesgo de anomalía cromosómica fetal en 10.669 gestaciones mediante cribado combinado del primer trimestre entre mayo de 2006 y diciembre de 2010. El punto de corte para indicar una técnica invasiva diagnóstica fue de 1/270. Asimismo se analizaron las amniocentesis realizadas entre los años 2005 y 2010. Resultados La tasa de detección del cribado para trisomía 21 fue del 90% y la tasa de falsos positivos del 3,56%. En gestantes de 35 o más años, la tasa de detección fue del 96,7%. En el año 2005 se realizaron 496 amniocentesis. En el año 2010, tras 5 años de la implementación del cribado, se realizaron 148 amniocentesis, lo que implica una reducción de técnicas invasivas del 70%. Conclusiones La implantación del cribado combinado en nuestro medio ha demostrado su eficacia para la detección de trisomía 21 y ha supuesto una importante reducción en el número de procedimientos invasivos de diagnóstico prenatal. La edad materna avanzada como criterio aislado de indicación de técnicas invasivas para el estudio del cariotipo fetal debe cuestionarse si se ofrece un cribado universal y de calidad. |
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| AbstractList | Evaluar la efectividad del cribado combinado del primer trimestre para la detección prenatal del síndrome de Down tras 5 años de implantación en nuestro hospital y su repercusión en la disminución de pruebas diagnósticas invasivas.
Se evaluó el riesgo de anomalía cromosómica fetal en 10.669 gestaciones mediante cribado combinado del primer trimestre entre mayo de 2006 y diciembre de 2010. El punto de corte para indicar una técnica invasiva diagnóstica fue de 1/270. Asimismo se analizaron las amniocentesis realizadas entre los años 2005 y 2010.
La tasa de detección del cribado para trisomía 21 fue del 90% y la tasa de falsos positivos del 3,56%. En gestantes de 35 o más años, la tasa de detección fue del 96,7%. En el año 2005 se realizaron 496 amniocentesis. En el año 2010, tras 5 años de la implementación del cribado, se realizaron 148 amniocentesis, lo que implica una reducción de técnicas invasivas del 70%.
La implantación del cribado combinado en nuestro medio ha demostrado su eficacia para la detección de trisomía 21 y ha supuesto una importante reducción en el número de procedimientos invasivos de diagnóstico prenatal. La edad materna avanzada como criterio aislado de indicación de técnicas invasivas para el estudio del cariotipo fetal debe cuestionarse si se ofrece un cribado universal y de calidad.
To assess the effectiveness of first-trimester combined screening in the prenatal detection of Down syndrome after 5 years of use in our hospital and its impact in reducing invasive diagnostic tests.
The risk of fetal chromosomal anomalies was assessed in 10,669 pregnancies with first-trimester combined screening between May 2006 and December 2010. The cut-off to indicate an invasive diagnostic test was 1/270. The amniocenteses performed between 2005 and 2010 were also analyzed.
The detection rate of screening for trisomy 21 was 90% and the false-positive rate was 3.56%. In pregnant women aged 35 years or more, the detection rate was 96.7%. In 2005 there were 496 amniocenteses. In 2010, 5 years after the introduction of screening, 148 amniocenteses were performed, representing a 70% reduction in invasive procedures.
The introduction of combined screening in our environment has proven effective for the detection of trisomy 21 and has substantially reduced the use of invasive prenatal diagnostic procedures. The use of advanced maternal age as an isolated criterion to indicate invasive techniques to study fetal karyotype should be questioned if high-quality universal screening is to be offered. Resumen Objetivo Evaluar la efectividad del cribado combinado del primer trimestre para la detección prenatal del síndrome de Down tras 5 años de implantación en nuestro hospital y su repercusión en la disminución de pruebas diagnósticas invasivas. Material y métodos Se evaluó el riesgo de anomalía cromosómica fetal en 10.669 gestaciones mediante cribado combinado del primer trimestre entre mayo de 2006 y diciembre de 2010. El punto de corte para indicar una técnica invasiva diagnóstica fue de 1/270. Asimismo se analizaron las amniocentesis realizadas entre los años 2005 y 2010. Resultados La tasa de detección del cribado para trisomía 21 fue del 90% y la tasa de falsos positivos del 3,56%. En gestantes de 35 o más años, la tasa de detección fue del 96,7%. En el año 2005 se realizaron 496 amniocentesis. En el año 2010, tras 5 años de la implementación del cribado, se realizaron 148 amniocentesis, lo que implica una reducción de técnicas invasivas del 70%. Conclusiones La implantación del cribado combinado en nuestro medio ha demostrado su eficacia para la detección de trisomía 21 y ha supuesto una importante reducción en el número de procedimientos invasivos de diagnóstico prenatal. La edad materna avanzada como criterio aislado de indicación de técnicas invasivas para el estudio del cariotipo fetal debe cuestionarse si se ofrece un cribado universal y de calidad. |
| Author | Ávila Padilla, Sergio Villalón Villarroel, M. Concepción Repollés Escarda, Manuel Abarca Martínez, Leopoldo José Gómez Manrique, Ana García Sagredo, José Miguel |
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Estudio prospectivo de intervención publication-title: Prog Obstet Gynecol doi: 10.1016/S0304-5013(05)72387-6 contributor: fullname: Borrell – year: 1998 ident: 10.1016/j.pog.2011.11.007_bib0030 contributor: fullname: Armelles – volume: 25 start-page: 221 year: 2005 ident: 10.1016/j.pog.2011.11.007_bib0095 article-title: Multicenter study of first-trimester screening for trisomy 21 in 75821 pregnancies: results and estimation of the potential impact of individual risk-orientated two-stages first-trimester screening publication-title: Ultrasound Obstet Gynecol doi: 10.1002/uog.1860 contributor: fullname: Nicolaides – volume: 200 start-page: 459.e1 year: 2009 ident: 10.1016/j.pog.2011.11.007_bib0145 article-title: Screening for Down síndrome: changing practice of obstetricians publication-title: Am J Obstet Gynecol doi: 10.1016/j.ajog.2008.12.027 contributor: fullname: Driscoll – volume: 115 start-page: 689 year: 2008 ident: 10.1016/j.pog.2011.11.007_bib0155 article-title: Survey of prenatal screening policies in Europe for structural malformations and chromosome anomalies, and their impact on detection and termination rates for neural tube defects and Down's syndrome publication-title: BJOG doi: 10.1111/j.1471-0528.2008.01700.x contributor: fullname: Boyd – volume: 108 start-page: 1043 year: 2001 ident: 10.1016/j.pog.2011.11.007_bib0130 article-title: Age related detection and false positive rate when screening for Dowńs syndrome in the first trimester using fetal nuchal translucency and maternal serum free βhCG and PAPP-A publication-title: BJOG doi: 10.1016/S0306-5456(01)00244-3 contributor: fullname: Spencer – volume: 133A start-page: 31 year: 2005 ident: 10.1016/j.pog.2011.11.007_bib0015 article-title: Changing demographics of advanced maternal age (AMA) and the impact on the predicted incidence of Down syndrome in the United States: implications for prenatal screening and genetic counseling publication-title: Am J Med Genet doi: 10.1002/ajmg.a.30553 contributor: fullname: Resta – volume: 52 start-page: 320 year: 2009 ident: 10.1016/j.pog.2011.11.007_bib0125 article-title: Impacto de la introducción en el primer trimestre del cribado combinado de trisomía 21 en la tasa de procedimientos invasivos publication-title: Prog Obstet Gynecol doi: 10.1016/S0304-5013(09)71467-0 contributor: fullname: Arenas – ident: 10.1016/j.pog.2011.11.007_bib0080 – volume: 7 start-page: 1 year: 2003 ident: 10.1016/j.pog.2011.11.007_bib0050 article-title: First and second trimester antenatal screening for Dowńs syndrome: the result of the Serum, Urine and Ultrasound Screening Study (SURUSS) publication-title: Health Technol Asses doi: 10.3310/hta7110 contributor: fullname: Wald – volume: 196 start-page: 315.e1 year: 2007 ident: 10.1016/j.pog.2011.11.007_bib0120 article-title: Trend in state/population-based Down syndrome screening and invasive prenatal testing with the introduction of first trimester combined Down syndrome screening. 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