118例骨髓增生异常综合征及相关疾病患者RNA剪接体复合物蛋白编码基因SF3B1、U2AF1和SRSF2突变分析

目的探讨RNA剪接体复合物编码基因SF381、U2AF1和SRSF2突变在MDS及相关疾病中的突变率、突变特点及临床意义。方法以118例MDS及相关疾病患者为研究对象，采用PCR扩增产物直接测序法分别检测SF3BI（K700E）、U2AF1（S34、Q157P）和SRSF2（P95）突变情况。结果118例MDS患者中，男76例，女42例，中位年龄53．5（13～84）岁。对全部患者均进行SF381（K700E）基因突变分析，SF381（K700E）的突变率为19．49％（118例中23例）。在突变的22例MDS患者中，14例环形铁粒幼红细胞（RS）比例≥15％，其中难治性贫血伴环状铁粒幼红细胞...

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Published inZhōnghuá xuèyèxué zázhì Vol. 38; no. 3; pp. 192 - 197
Main Author 王继英 马娇 蔺亚妮 王君 沈慧 桂福民 韩聪 李庆华 宋振 王晓静
Format Journal Article
LanguageChinese
English
Published No. 288, Nanjing road, Heping district, Tianjin 中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所、血液病医院, 天津,300020 01.03.2017
Editorial office of Chinese Journal of Hematology
Subjects
DNA突变分析
SF381
SRSF2
U2AF1
基因
论著
骨髓增生异常综合征
基因,SF3B1
DNA突变分析
DNA mutational analysis
基因,SRSF2
Gene,SF3B1
基因,U2AF1
骨髓增生异常综合征
Gene,U2AF1
Gene,SRSF2
Myelodysplastic syndromes
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ISSN0253-2727
2707-9740
DOI10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2017.03.004

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Summary:目的探讨RNA剪接体复合物编码基因SF381、U2AF1和SRSF2突变在MDS及相关疾病中的突变率、突变特点及临床意义。方法以118例MDS及相关疾病患者为研究对象，采用PCR扩增产物直接测序法分别检测SF3BI（K700E）、U2AF1（S34、Q157P）和SRSF2（P95）突变情况。结果118例MDS患者中，男76例，女42例，中位年龄53．5（13～84）岁。对全部患者均进行SF381（K700E）基因突变分析，SF381（K700E）的突变率为19．49％（118例中23例）。在突变的22例MDS患者中，14例环形铁粒幼红细胞（RS）比例≥15％，其中难治性贫血伴环状铁粒幼红细胞（RARS）7例、难治性血细胞减少伴有多系发育异常（RCMD）6例、难治性贫血（RA）1例。与未突变组相比，突变组患者的年龄偏大158（32-78）岁对51（13-84）岁，z=-1．981，P=0．048]、PLT偏高[121（22～888）×10^9／L对59（6～1561）×10^9／L，F=3．305，P=0．001]、骨髓原始细胞比例偏低[0．007（0-0．122）对0．017（0-0．268），z=-2．885，JD=0．004]、RS比例偏高[0（0-64％）对0（0～58％），z=-4．664，P〈0.001]，HGB偏低[63（40～95）g／L对77（34～144）g／L，z=-3．192，P=-0．001]。对105例患者进行U2AF1（S34、Q157P）基因突变分析，突变率为21．90％（105例中23例）。突变组患者各临床特征与未突变组相比差异均无统计学意义。107例患者有SRSF2（P95）突变结果，8例突变，突变率为7．48％，突变组患者初诊时年龄偏高，中位年龄63（50～84）岁，其中难治性贫血伴有原始细胞增多-1（RAEB-1）4例，突变率为14．29％（28例中4例）；MDS转化的急性髓系白血病3例。1例患者同时Ⅲ现SF381（K700E）和SRSF2（P95H）突变，2例患者同时出现SF3B1（K700E）和U2AF1（S34Y）突变。结论SF381、U2AF1和SRSF2剪接体复合物蛋白编码基因中，仅SF381基因突变与环状铁粒幼红细胞增多性贫血密切相关，是该亚型的主要致病基因。
Bibliography:Myelodysplastic syndromes; DNA mutational analysis; Gene, SF3B1; Gene, U2AF1; Gene, SRSF2
12-1090/R
Objective To investigate the incidence, molecular features and clinical significance of RNA splicing machinery genes mutation in myelodysplastic syndromes （MDS） and related diseases. Methods Mutational analysis of splicing factor 3B subunit 1 （SF3B1） （K700E）, U2 small nuclear RNA auxiliary factor 1 （U2AF 1 ） （S34, Q 157P） and serine/arginine-rich splicing factor 2 （SRSF2） （P95） in 118, de novo MDS and related diseases were separately performed by using polymerase chain reaction （PCR） followed by sequence analysis. Results Of 118 MDS patients, 76 males and 42 females, the median age was 53.5 （ 13 - 84 ） years old. 19.49% （ 23/118 ） had SF 3B 1 （ K700E ） mutation. As compared with those with wild type SF3BI, patients with SF3B1 K700E were of older p58 （32-78） years vs 51 （13-84） years, z=-1.981, P=0.0481, lower HGB level [63 （40-95） g/L vs 77 （34-144） g/L, z=-3.192, P=0.001 J, higher platelet counts [ 121 （22-888）×
ISSN:0253-2727
2707-9740
DOI:10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2017.03.004