Anemia de Fanconi em paciente pediátrico

• Published in: Revista Ciências em Saúde Vol. 11; no. 4; pp. 108 - 111
• Main Authors: Pires de Jesus, Anne Karoline, Cerdeira, Carolina Lipi, Franco, Flavia de Lima, Calixto, Gustavo Fonseca Lemos, Silva, Rafael Del Valle da, Silverio, Alessandra dos Santos Danziger
• Format: Journal Article
• Language: English
• Published: Hospital de Clínicas de Itajubá 28.12.2021
• Subjects: anemia de Fanconi; fimose; manchas café com leite; relato de caso; transplante de medula óssea
• ISSN: 2236-3785; 2236-3785
• DOI: 10.21876/rcshci.v11i4.1192

A Anemia de Fanconi (AF) é um distúrbio genético raro, herdado de maneira autossômica recessiva, e caracterizado por uma depressão medular progressiva, alterações morfológicas, como manchas café-com-leite, ausência de quirodáctilo, atrofia de genitália, hipogonadismo, baixa estatura, susceptibilidade a eventos mielodisplásicos, dentre outros. Trata-se de um paciente de 10 anos que procurou atendimento médico para avaliação de fimose e testículo retrátil bilateral. Verificou-se ausência do primeiro quirodáctilo direito, manchas café-com-leite e de fácies sindrômica, além de plaquetopenia e dores abdominais. O teste de fragilidade cromossômica confirmou a suspeita clínica de AF. A investigação é complexa e a clínica essencial para confirmação. O tratamento mais adequado é o transplante de medula óssea, podendo acarretar a cura dos sintomas hematológicos, como foi o caso em questão.