Análisis Molecular de las Mutaciones 2299delG y C759F en Individuos Colombianos con Retinitis Pigmentosa e Hipoacusia Neurosensorial

Determinar la presencia de las mutaciones 2299delG y C759F en 37 individuos colombianos no relacionados que presentan RP e hipoacusia neurosensorial. Materiales y métodos: análisis de secuencia directa del exón 13 del gen USH2A en todos los individuos seleccionados para el estudio. Resultados: la mu...

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Published inNova : publicación científica en ciencias biomédicas Vol. 12; no. 22; pp. 131 - 141
Main Authors López, Greizy, Gelvez, Nancy, Urrego, Luisa Fernanda, Florez, Silvia, Rodríguez, Vicente, Tamayo, Marta Lucía, Medina, David
Format Journal Article
LanguageEnglish
Portuguese
Spanish
Published Universidad Colegio Mayor de Cundinamarca 01.07.2014
Subjects
Analysis
Deafness
Retinitis pigmentosa
SOCIAL SCIENCES, INTERDISCIPLINARY
trastornos sordoceguera
genética
Sensorineural Hearing Loss
Síndromes de Usher
Retinitis Pigmentosa
Usher Syndromes
pérdida auditiva sensorineural
mutación
Genetics
Mutation
Deaf-Blind Disorders
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Summary:Determinar la presencia de las mutaciones 2299delG y C759F en 37 individuos colombianos no relacionados que presentan RP e hipoacusia neurosensorial. Materiales y métodos: análisis de secuencia directa del exón 13 del gen USH2A en todos los individuos seleccionados para el estudio. Resultados: la mutación 2299delG fue observada únicamente en individuos con Síndrome de Usher tipo II, mientras que la mutación C759F, no fue identificada en los individuos del estudio.
ISSN:1794-2470
2462-9448
DOI:10.22490/24629448.1038