524 La dystrophie maculaire cristalline dans le syndrome de Sjögren Larsson

• Published in: Journal français d'ophtalmologie Vol. 31; p. 166
• Main Authors: Bhallil, S., Benatiya, A.I., Daoudi, K., El Masbahi, I., Chraibi, F., Tahri, H.
• Format: Journal Article
• Language: French
• Published: Elsevier Masson SAS 01.04.2008
• ISSN: 0181-5512
• DOI: 10.1016/S0181-5512(08)71122-7

Le syndrome de Sjögren Larsson comporte dans sa forme classique une ichtyose congénitale, une atteinte neurologique avec une diplégie spastique et des signes ophtalmologiques faits de photophobie et d’une acuité visuelle basse due à une dystrophie maculaire. C’est une affection à transmission autosomique récessive et rare (0,4/100 000 naissances). Elle est secondaire à un déficit dans le métabolisme des alcools gras. Nous rapportons un rare cas de syndrome de Sjögren Larsson comportant une dystrophie maculaire crystalline et nous analyserons les différents aspects épidémiologiques et cliniques. Il s’agit d’un garçon (A Y) âgé de 10 ans qui présente à l’examen ophtalmologique une acuité visuelle limitée au décompte des doigts à une distance de 2 mètres au niveau des 2 yeux avec une hypermétropie. L’examen est gêné par la présence d’une photophobie, et trouve une tache scintillante bilatérale jaunâtre se projetant sur l’aire maculaire associée à une rétinite pigmentaire. L’atteinte dermatologique consiste en une ichtyose généralisée, épargnant le visage. La tomographie en cohérence optique trouve un épaississement rétinien important avec un bombement de l’entonnoir fovéolaire associé à un décollement séreux rétinien bilatéral. L’enfant a bénéficié d’une correction optique de son hypermétropie (acuité visuelle est passée à 2/10 e), et mis sous régime pauvre en acides gras à longue chaîne, avec une surveillance ophtalmologique et un suivi pédiatrique et dermatologique. Le syndrome de Sjögren Larsson est représenté dans sa forme classique par des signes dermatologiques, neurologiques et ophtalmologiques. Les signes ophtalmologiques comportent une photophobie, une dystrophie maculaire crystalline, et une rétinite pigmentaire. L’atteinte maculaire (30 à 100 % des cas) est expliquée par l’accumulation de cristaux lipidiques dans la macula. Cette dystrophie maculaire est actuellement mieux connue depuis l’avènement de la tomographie en cohérence optique. La prise en charge des patients atteints de syndrome Sjögren Larsson est multidisciplinaire et inclut un suivi dermatologique, neurologique, pédiatrique, ophtalmologique et orthopédique. Les traitements disponibles sont purement palliatifs. Une thérapie génique constitue une future option thérapeutique du syndrome Sjögren Larsson.