一项在一家大型教学医院进行的 5 年皮肤附属器肿瘤研究, 对关联基因诊断提供了启示 (British journal of dermatology (1951), 2022)
Linked Article: Cook et al. Br J Dermatol 2022; 186:167–173. 皮肤附属器肿瘤 (SAT) 是一种在儿童和成人中发现的罕见类型的肿瘤 (异常生长) 。不同类型 SAT 可发生于毛囊、皮脂腺或汗腺。SAT 通常很难诊断。某些类型的此类增生物也可能与潜在的遗传 (先天) 疾病相关, 其中一些疾病在肠道或肾脏等身体其他部位的癌症风险增加。由皮肤病理学专家在显微镜下进行皮肤活检 (取一小块组织进行检测) 可检查和诊断 SAT。我们希望了解发现的各种 SAT 类型, 并寻找方法更好地识别具有关联基因诊断的患者。 本研究在英国一家大型医院进行, 病理学家在 5 年内收到超过 100,000 份皮肤样本。在这些样本中, 1615 例为 SAT。我们发现, 在活检之前, 只有 28% 的医生诊断正确, 表明了专业皮肤病理学家诊断 SAT 的重要性。本研究中考察的许多 SAT 类型与基因诊断有潜在关联。确定该关联是否真实存在, 通常需要更多的临床信息, 而这些信息往往不能提供给病理学家。 我们建议病理学家在向临床医生提交的报告中标记任何潜在的关联基因诊断。这将有助于临床医生恰如其分地评估患者, 并决定是否需要对患者进行基因检测。如果发现 SAT 具有相关的基因诊断, 这将对受影响的患者和家人具有医疗影响。 Linked Article: Cook et al. Br J Dermatol 2022; 186:167–173.