A rare TNNT1 gene variant causing creatine kinase elevation in nemaline myopathy: c.271_273del (p.Lys91del)
Yavaş, Cüneyd, Doğan, Mustafa, Eröz, Recep, Türegün, Kübra
Published in Genes & genomics (01.05.2024)
Published in Genes & genomics (01.05.2024)
Get full text
Journal Article
Ailesel Akdeniz Ateşi Hastalarının MEFV Gen Mutasyon Tiplerinin Sıklığı ve Hastalarda Gen Mutasyonu ile Klinik Bulgular Arasındaki ilişkilerin Değerlendirilmesi
Bariş, Savaş, Yavaş, Cüneyd, Uzun, Çiǧdem Atan, Akça, Ümmüşen Kaya, Doǧan, Mustafa, Eröz, Recep
Published in Dicle tıp dergisi (01.12.2023)
Published in Dicle tıp dergisi (01.12.2023)
Get full text
Journal Article
Batı Ege Bölgesinde α-Talasemi Genotipleri ve α-Talasemi Genotip Frekansı
BARIŞ, Savaş, YAVAŞ, Cüneyd, BALASAR, Özgür, GÖRDÜ, Zülfükar, DOĞAN, Mustafa, ERÖZ, Recep
Published in Sağlık Bilimlerinde Değer (10.05.2023)
Published in Sağlık Bilimlerinde Değer (10.05.2023)
Get full text
Journal Article
Ailesel Akdeniz Ateşi Hastalarının MEFV Gen Mutasyon Tiplerinin Sıklığı ve Hastalarda Gen Mutasyonu ile Klinik Bulgular Arasındaki ilişkilerin Değerlendirilmesi
BARIŞ, Savaş, YAVAŞ, Cüneyd, ATAN UZUN, Çigdem, ERÖZ, Recep, KAYA AKCA, Ummusen, DOĞAN, Mustafa
Published in Dicle tıp dergisi (29.12.2023)
Published in Dicle tıp dergisi (29.12.2023)
Get full text
Journal Article
Evaluation of Y Chromosome Microdeletion and Chromosome Analysis Results in Infertile Male Patients
YAVAŞ, Cüneyd, DOĞAN, Mustafa, ERÖZ, Recep, CANAT, Halil Lütfi
Published in Konuralp Tıp Dergisi (20.10.2023)
Published in Konuralp Tıp Dergisi (20.10.2023)
Get full text
Journal Article
A Deeper Insight into COL4A3, COL4A4, and COL4A5 Variants and Genotype-Phenotype Correlation of a Turkish Cohort with Alport Syndrome
Yavaş, Cüneyd, Ozdemir Ozgenturk, Nehir, Dogan, Mustafa, Gezdirici, Alper, Keskin, Ece, Gokpınar İli, Ezgi, Dogan, Tunay, Celebi, Evrim, Bender, Onur, Un, Cemal
Published in Molecular syndromology (01.02.2024)
Published in Molecular syndromology (01.02.2024)
Get full text
Journal Article
Whole-Exome Sequencing (WES) results of 50 patients with chronic kidney diseases: a perspective of Alport syndrome
Yavaş, Cüneyd, Ün, Cemal, Çelebi, Evrim, Gezdirici, Alper, Doğan, Mustafa, İli, Ezgi Gökpinar, Doğan, Tunay, Özgentürk, Nehir Özdemir
Published in Revista da Associação Médica Brasileira (1992) (01.09.2022)
Published in Revista da Associação Médica Brasileira (1992) (01.09.2022)
Get full text
Magazine Article