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Clinical and Nutritional Evolution of 24 Patients with Glutaric Aciduria Type 1 in Follow-up at a Center Specialized in Inborn Errors of Metabolism in Chile

Clinical and Nutritional Evolution of 24 Patients with Glutaric Aciduria Type 1 in Follow-up at a Center Specialized in Inborn Errors of Metabolism in Chile

by Arias, Carolina, Hidalgo, Isabel, Salazar, María Florencia, Cabello, Juan Francisco, Peñaloza, Felipe, Peredo, Pilar, Valiente, Alf, Fuenzalid, Karen, Guerrero, Patricio, Cornej, Verónica
Published in Journal of inborn errors of metabolism and screening (2021)

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Journal Article

Evaluation of reliability for urine mucopolysaccharidosis screening by dimethylmethylene blue and Berry spot tests

Evaluation of reliability for urine mucopolysaccharidosis screening by dimethylmethylene blue and Berry spot tests

by Mabe, Paulina, Valiente, Alf, Soto, Vivian, Cornejo, Verónica, Raimann, Erna
Published in Clinica chimica acta (01.07.2004)

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Case report: Maternal tyrosinemia type 1a under NTBC treatment with tyrosine‐ and phenylalanine restricted diet in Chile

Case report: Maternal tyrosinemia type 1a under NTBC treatment with tyrosine‐ and phenylalanine restricted diet in Chile

by Medina, María F, Arias, Carolina, Cabello, Juan F, De la Parra, Alicia, Valiente, Alf, Castro, Gabriela, Fuenzalida, Karen, Cornejo, Verónica
Published in American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics (01.12.2020)

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Búsqueda de afecciones genéticas como etiología de déficit intelectual en individuos que asisten a escuelas de educación especial

Búsqueda de afecciones genéticas como etiología de déficit intelectual en individuos que asisten a escuelas de educación especial

by Alliende, M Angélica, Cámpora, Laura, Curotto, Bianca, Toro, Jessica, Valiente, Alf, Castillo, Marcela, Cortés, Fanny, Trigo, César, Alvarado, Cecilia, Silva, Manuel, Caru, Margarita
Published in Revista medíca de Chile (01.12.2008)

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Evaluación del seguimiento de 29 niños chilenos con la enfermedad de la orina olor a jarabe de arce clásica

Evaluación del seguimiento de 29 niños chilenos con la enfermedad de la orina olor a jarabe de arce clásica

by Cornejo E, Verónica, Escobar P, Juliana, Ochoa O, Erika, Castro Ch, Gabriela, Cabello A, Juan Francisco, Valiente G, Alf, Raimann B, Erna, Colombo C, Marta
Published in Revista chilena de nutrición (01.09.2014)

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Propionic Acidemia and Optic Neuropathy: A Report of Two Cases

Propionic Acidemia and Optic Neuropathy: A Report of Two Cases

by Arias, Carolina, Raimann, Erna, Peredo, Pilar, Cabello, Juan Francisco, Castro, Gabriela, Valiente, Alf, de la Parra, Alicia, Bravo, Paulina, Okuma, Cecilia, Cornejo, Verónica
Published in JIMD Reports - Volume 12 (01.01.2014)

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Book Chapter Journal Article

EVOLUCIÓN CLÍNICA DE NIÑOS CON NIVELES PLASMÁTICOS DE FENILALANINA ENTRE 2.1 Y 6.0 MG/DL EN EL PERÍODO NEONATAL

EVOLUCIÓN CLÍNICA DE NIÑOS CON NIVELES PLASMÁTICOS DE FENILALANINA ENTRE 2.1 Y 6.0 MG/DL EN EL PERÍODO NEONATAL

by Cornejo E, Verónica, Flores E, Adriana, Raimann B, Erna, Cabello A, Juan Francisco, Valiente G, Alf, Colombo C, Marta
Published in Revista chilena de nutrición (01.09.2007)

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Genetic screening to determine an etiologic diagnosis in children with mental retardation

Genetic screening to determine an etiologic diagnosis in children with mental retardation

by Alliende, M Angélica, Cámpora, Laura, Curotto, Bianca, Toro, Jessica, Valiente, Alf, Castillo, Marcela, Cortés, Fanny, Trigo, César, Alvarado, Cecilia, Silva, Manuel, Caru, Margarita
Published in Revista medíca de Chile (01.12.2008)

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Phenylketonuria diagnosed during the neonatal period and breast feeding

Phenylketonuria diagnosed during the neonatal period and breast feeding

by Cornejo, Verónica, Manríquez, Viviana, Colombo, Marta, Mabe, Paulina, Jiménez, Mónica, De la Parra, Alicia, Valiente, Alf, Raimann, Erna
Published in Revista medíca de Chile (01.11.2003)

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Evaluación del seguimiento de 29 niños chilenos con la enfermedad de la orina olor a jarabe de arce clásica

Evaluación del seguimiento de 29 niños chilenos con la enfermedad de la orina olor a jarabe de arce clásica

by Cornejo E, Verónica, Escobar P, Juliana, Ochoa O, Erika, Castro Ch, Gabriela, Cabello A, Juan Francisco, Valiente G, Alf, Raimann B, Erna, Colombo C, Marta
Published in Revista chilena de nutrición (01.09.2014)

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Diagnosis and follow up of 23 children with organic acidurias

Diagnosis and follow up of 23 children with organic acidurias

by Cornejo, Verónica, Colombo, Marta, Durán, Gloria, Mabe, Paulina, Jiménez, Mónica, De la Parra, Alicia, Valiente, Alf, Raimann, Erna
Published in Revista medíca de Chile (01.03.2002)

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Tamizaje clínico y análisis de mutaciones en el gen FMR1 en 99 varones con características clínicas del síndrome de X-frágil

Tamizaje clínico y análisis de mutaciones en el gen FMR1 en 99 varones con características clínicas del síndrome de X-frágil

by Alliende R, M. Angélica, Aravena C, Teresa, Valiente G, Alf, Curotto L, Bianca, Santa María V, Lorena, Cortés M, Fanny
Published in Revista Chilena de pediatría (01.02.2006)

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EVOLUCIÓN CLÍNICA DE NIÑOS CON NIVELES PLASMÁTICOS DE FENILALANINA ENTRE 2.1 Y 6.0 MG/DL EN EL PERÍODO NEONATAL

EVOLUCIÓN CLÍNICA DE NIÑOS CON NIVELES PLASMÁTICOS DE FENILALANINA ENTRE 2.1 Y 6.0 MG/DL EN EL PERÍODO NEONATAL

by Cornejo E, Verónica, Flores E, Adriana, Raimann B, Erna, Cabello A, Juan Francisco, Valiente G, Alf, Colombo C, Marta
Published in Revista chilena de nutrición (01.09.2007)

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Fenilquetonuria de diagnóstico neonatal y lactancia materna

Fenilquetonuria de diagnóstico neonatal y lactancia materna

by Cornejo E, Verónica, Manríquez E, Viviana, Colombo C, Marta, Mabe S, Paulina, Jiménez M, Mónica, De la Parra C, Alicia, Valiente G, Alf, Raimann B, Erna
Published in Revista medíca de Chile (01.11.2003)

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Evolución clínica de niños con niveles plasmáticos de fenilalanina entre 2.1 y 6.0mg/dL en el período neonatal

Evolución clínica de niños con niveles plasmáticos de fenilalanina entre 2.1 y 6.0mg/dL en el período neonatal

by Adriana Flores E, Erna Raimann B, Juan Francisco Cabello A, Alf Valiente G, Marta Colombo C, Verónica Cornejo E
Published in Revista chilena de nutrición (2007)

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Diagnóstico y seguimiento de 23 niños con acidurias orgánicas

Diagnóstico y seguimiento de 23 niños con acidurias orgánicas

by Cornejo E, Verónica, Colombo C, Marta, Durán S, Gloria, Mabe S, Paulina, Jiménez M, Mónica, De la Parra C, Alicia, Valiente G, Alf, Raimann B, Erna
Published in Revista medíca de Chile (01.03.2002)

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Fenilquetonuria de diagnóstico neonatal y lactancia materna

Fenilquetonuria de diagnóstico neonatal y lactancia materna

by Cornejo E, Verónica, Manríquez E, Viviana, Colombo C, Marta, Mabe S, Paulina, Jiménez M, Mónica, De la Parra C, Alicia, Valiente G, Alf, Raimann B, Erna
Published in Revista medíca de Chile (01.11.2003)

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Diagnóstico y seguimiento de 23 niños con acidurias orgánicas

Diagnóstico y seguimiento de 23 niños con acidurias orgánicas

by Cornejo E, Verónica, Colombo C, Marta, Durán S, Gloria, Mabe S, Paulina, Jiménez M, Mónica, De la Parra C, Alicia, Valiente G, Alf, Raimann B, Erna
Published in Revista medíca de Chile (01.03.2002)

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