Homozygous truncating mutation in NRAP gene identified by whole exome sequencing in a patient with dilated cardiomyopathy
Truszkowska, Grażyna T., Bilińska, Zofia T., Muchowicz, Angelika, Pollak, Agnieszka, Biernacka, Anna, Kozar-Kamińska, Katarzyna, Stawiński, Piotr, Gasperowicz, Piotr, Kosińska, Joanna, Zieliński, Tomasz, Płoski, Rafał
Published in Scientific reports (13.06.2017)
Published in Scientific reports (13.06.2017)
Get full text
Journal Article
Mild Zellweger syndrome due to functionally confirmed novel PEX1 variants
Lipiński, Patryk, Stawiński, Piotr, Rydzanicz, Małgorzata, Wypchło, Maria, Płoski, Rafał, Stradomska, Teresa Joanna, Jurkiewicz, Elżbieta, Ferdinandusse, Sacha, Wanders, Ronald J. A., Vaz, Frederic M., Tylki-Szymańska, Anna
Published in Journal of applied genetics (01.02.2020)
Published in Journal of applied genetics (01.02.2020)
Get full text
Journal Article
Novel and De Novo Mutations Extend Association of POU3F4 with Distinct Clinical and Radiological Phenotype of Hearing Loss
Pollak, Agnieszka, Lechowicz, Urszula, Kędra, Anna, Stawiński, Piotr, Rydzanicz, Małgorzata, Furmanek, Mariusz, Brzozowska, Małgorzata, Mrówka, Maciej, Skarżyński, Henryk, Skarżyński, Piotr H, Ołdak, Monika, Płoski, Rafał
Published in PloS one (12.12.2016)
Published in PloS one (12.12.2016)
Get full text
Journal Article
Neurodevelopmental phenotype caused by a de novo PTPN4 single nucleotide variant disrupting protein localization in neuronal dendritic spines
Szczałuba, Krzysztof, Chmielewska, Joanna J., Sokolowska, Olga, Rydzanicz, Małgorzata, Szymańska, Krystyna, Feleszko, Wojciech, Włodarski, Paweł, Biernacka, Anna, Murcia Pienkowski, Victor, Walczak, Anna, Bargeł, Elżbieta, Królewczyk, Katarzyna, Nowacka, Agata, Stawiński, Piotr, Nowis, Dominika, Dziembowska, Magdalena, Płoski, Rafał
Published in Clinical genetics (01.12.2018)
Published in Clinical genetics (01.12.2018)
Get full text
Journal Article
Whole exome sequencing identifies TRIOBP pathogenic variants as a cause of post-lingual bilateral moderate-to-severe sensorineural hearing loss
Pollak, Agnieszka, Lechowicz, Urszula, Murcia Pieńkowski, Victor Abel, Stawiński, Piotr, Kosińska, Joanna, Skarżyński, Henryk, Ołdak, Monika, Płoski, Rafał
Published in BMC medical genetics (02.12.2017)
Published in BMC medical genetics (02.12.2017)
Get full text
Journal Article
WDR13 : A Novel Gene Implicated in Non-Syndromic Intellectual Disability
Rzońca-Niewczas, Sylwia, Wierzba, Jolanta, Kaczorowska, Ewa, Poryszewska, Milena, Kosińska, Joanna, Stawiński, Piotr, Płoski, Rafał, Bal, Jerzy
Published in Genes (28.11.2021)
Published in Genes (28.11.2021)
Get full text
Journal Article
Inverse association between obesity predisposing FTO genotype and completed suicide
Chojnicka, Izabela, Fudalej, Sylwia, Walczak, Anna, Wasilewska, Krystyna, Fudalej, Marcin, Stawiński, Piotr, Strawa, Katarzyna, Pawlak, Aleksandra, Wojnar, Marcin, Krajewski, Paweł, Płoski, Rafał
Published in PloS one (29.09.2014)
Published in PloS one (29.09.2014)
Get full text
Journal Article
Possible association between suicide committed under influence of ethanol and a variant in the AUTS2 gene
Chojnicka, Izabela, Gajos, Krzysztof, Strawa, Katarzyna, Broda, Grażyna, Fudalej, Sylwia, Fudalej, Marcin, Stawiński, Piotr, Pawlak, Aleksandra, Krajewski, Paweł, Wojnar, Marcin, Płoski, Rafał
Published in PloS one (20.02.2013)
Published in PloS one (20.02.2013)
Get full text
Journal Article
Titin-Related Dilated Cardiomyopathy: The Clinical Trajectory and the Role of Circulating Biomarkers in the Clinical Assessment
Chmielewski, Przemysław, Truszkowska, Grażyna, Kowalik, Ilona, Rydzanicz, Małgorzata, Michalak, Ewa, Sobieszczańska-Małek, Małgorzata, Franaszczyk, Maria, Stawiński, Piotr, Stępień-Wojno, Małgorzata, Oręziak, Artur, Lewandowski, Michał, Leszek, Przemysław, Bilińska, Maria, Zieliński, Tomasz, Płoski, Rafał, Bilińska, Zofia T
Published in Diagnostics (Basel) (22.12.2021)
Published in Diagnostics (Basel) (22.12.2021)
Get full text
Journal Article
Variable degree of mosaicism for tetrasomy 18p in phenotypically discordant monozygotic twins—Diagnostic implications
Rydzanicz, Małgorzata, Olszewski, Pawel, Kedra, Darek, Davies, Hanna, Filipowicz, Natalia, Bruhn‐Olszewska, Bozena, Cavalli, Marco, Szczałuba, Krzysztof, Młynek, Marlena, Machnicki, Marcin M., Stawiński, Piotr, Kostrzewa, Grażyna, Krajewski, Paweł, Śladowski, Dariusz, Chrzanowska, Krystyna, Dumanski, Jan P., Płoski, Rafał
Published in Molecular genetics & genomic medicine (01.01.2021)
Published in Molecular genetics & genomic medicine (01.01.2021)
Get full text
Journal Article
Massively parallel targeted resequencing reveals novel genetic variants associated with aspergillosis in paediatric patients with haematological malignancies
Skonieczna, Katarzyna, Styczyński, Jan, Krenska, Anna, Stawiński, Piotr, Płoski, Rafał, Derwich, Katarzyna, Badowska, Wanda, Wysocki, Mariusz, Grzybowski, Tomasz
Published in Polish journal of pathology (01.01.2017)
Published in Polish journal of pathology (01.01.2017)
Get full text
Journal Article
Postzygotic mosaicism of a novel PTPN11 mutation in monozygotic twins discordant for metachondromatosis
Rydzanicz, Małgorzata, Glinkowski, Wojciech, Walczak, Anna, Koppolu, Agnieszka, Kostrzewa, Grażyna, Gasperowicz, Piotr, Pollak, Agnieszka, Stawiński, Piotr, Płoski, Rafał
Published in American journal of medical genetics. Part A (01.05.2022)
Published in American journal of medical genetics. Part A (01.05.2022)
Get full text
Journal Article
NDUFB8 Mutations Cause Mitochondrial Complex I Deficiency in Individuals with Leigh-like Encephalomyopathy
Piekutowska-Abramczuk, Dorota, Assouline, Zahra, Mataković, Lavinija, Feichtinger, René G., Koňařiková, Eliška, Jurkiewicz, Elżbieta, Stawiński, Piotr, Gusic, Mirjana, Koller, Andreas, Pollak, Agnieszka, Gasperowicz, Piotr, Trubicka, Joanna, Ciara, Elżbieta, Iwanicka-Pronicka, Katarzyna, Rokicki, Dariusz, Hanein, Sylvain, Wortmann, Saskia B., Sperl, Wolfgang, Rötig, Agnès, Prokisch, Holger, Pronicka, Ewa, Płoski, Rafał, Barcia, Giulia, Mayr, Johannes A.
Published in American journal of human genetics (01.03.2018)
Published in American journal of human genetics (01.03.2018)
Get full text
Journal Article
Mosaic IL6ST variant inducing constitutive GP130 cytokine receptor signaling as a cause of neonatal onset immunodeficiency with autoinflammation and dysmorphy
Materna-Kiryluk, Anna, Pollak, Agnieszka, Gawalski, Karol, Szczawinska-Poplonyk, Aleksandra, Rydzynska, Zuzanna, Sosnowska, Anna, Cukrowska, Bożena, Gasperowicz, Piotr, Konopka, Ewa, Pietrucha, Barbara, Grzywa, Tomasz M, Banaszak-Ziemska, Magdalena, Niedziela, Marek, Skalska-Sadowska, Jolanta, Stawiński, Piotr, Śladowski, Dariusz, Nowis, Dominika, Ploski, Rafal
Published in Human molecular genetics (26.04.2021)
Published in Human molecular genetics (26.04.2021)
Get full text
Journal Article
Titin Truncating Variants in Dilated Cardiomyopathy - Prevalence and Genotype-Phenotype Correlations
Franaszczyk, Maria, Chmielewski, Przemyslaw, Truszkowska, Grazyna, Stawinski, Piotr, Michalak, Ewa, Rydzanicz, Malgorzata, Sobieszczanska-Malek, Malgorzata, Pollak, Agnieszka, Szczygieł, Justyna, Kosinska, Joanna, Parulski, Adam, Stoklosa, Tomasz, Tarnowska, Agnieszka, Machnicki, Marcin M, Foss-Nieradko, Bogna, Szperl, Malgorzata, Sioma, Agnieszka, Kusmierczyk, Mariusz, Grzybowski, Jacek, Zielinski, Tomasz, Ploski, Rafal, Bilinska, Zofia T
Published in PloS one (03.01.2017)
Published in PloS one (03.01.2017)
Get full text
Journal Article
Clinical and molecular characteristics of newly reported mitochondrial disease entity caused by biallelic PARS2 mutations
Ciara, Elżbieta, Rokicki, Dariusz, Lazniewski, Michal, Mierzewska, Hanna, Jurkiewicz, Elżbieta, Bekiesińska-Figatowska, Monika, Piekutowska-Abramczuk, Dorota, Iwanicka-Pronicka, Katarzyna, Szymańska, Edyta, Stawiński, Piotr, Kosińska, Joanna, Pollak, Agnieszka, Pronicki, Maciej, Plewczyński, Dariusz, Płoski, Rafał, Pronicka, Ewa
Published in Journal of human genetics (01.04.2018)
Published in Journal of human genetics (01.04.2018)
Get full text
Journal Article
Novel calcineurin A (PPP3CA) variant associated with epilepsy, constitutive enzyme activation and downregulation of protein expression
Rydzanicz, Małgorzata, Wachowska, Małgorzata, Cook, Erik C, Lisowski, Paweł, Kuźniewska, Bożena, Szymańska, Krystyna, Diecke, Sebastian, Prigione, Alessandro, Szczałuba, Krzysztof, Szybińska, Aleksandra, Koppolu, Agnieszka, Murcia Pienkowski, Victor, Kosińska, Joanna, Wiweger, Małgorzata, Kostrzewa, Grażyna, Brzozowska, Małgorzata, Domańska-Pakieła, Dorota, Jurkiewicz, Elżbieta, Stawiński, Piotr, Gromadka, Agnieszka, Zielenkiewicz, Piotr, Demkow, Urszula, Dziembowska, Magdalena, Kuźnicki, Jacek, Creamer, Trevor P, Płoski, Rafał
Published in European journal of human genetics : EJHG (01.01.2019)
Published in European journal of human genetics : EJHG (01.01.2019)
Get full text
Journal Article