Phenotype determining alleles in GM1 gangliosidosis patients bearing novel GLB1 mutations
Hofer, D, Paul, K, Fantur, K, Beck, M, Roubergue, A, Vellodi, A, Poorthuis, BJ, Michelakakis, H, Plecko, B, Paschke, E
Published in Clinical genetics (01.09.2010)
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Dystonia and parkinsonism in GM1 type 3 gangliosidosis
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Published in Movement disorders (01.10.2005)
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Conduite à tenir devant une baisse aiguë de l'acuité visuelle chez l'enfant
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Published in Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie (01.11.2004)
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P185 – 1981 Excellent response to ketogenic diet (modified Atkins diet) in a case of alternating hemiplegia of childhood
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Published in European journal of paediatric neurology (01.09.2013)
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Étude du champ visuel et traitement par vigabatrin chez l'enfant
PELOSSE, B, MOMTCHILOVA, M, ROUBERGUE, A, DOUMMAR, D, DE VILLEMEUR, T. Billette, LAROCHE, L
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Dystonie paroxystique familiale induite par l’exercice avec hémiplégie alternante de la petite enfance due à une mutation (P.ASP923ASN) ATP1A3
Roubergue, A., Roze, E., Vuillaumier-Barrot, S., Fontenille, M.-J., Méneret, A., Vidailhet, M., Fontaine, B., Doummar, D., Philibert, B., Riant, F., Nicole, S.
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Published in Journal français d'ophtalmologie (01.12.2001)
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Roubergue, A, Pelosse, B, Doummar, D, Beauvais, P, Montchilova, M, Gonthier, B, Billette de Villemeur, T
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A., Roubergue, D., Rapoport, A., Maurel-Ollivier, S., Parizot, J.M., Richardet
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