MLPA followed by target‐NGS to detect mutations in the dystrophin gene of Peruvian patients suspected of DMD/DMB
Guevara‐Fujita, María Luisa, Huaman‐Dianderas, Francia, Obispo, Daisy, Sánchez, Rodrigo, Barrenechea, Victor, Rojas‐Málaga, Diana, Estrada‐Cuzcano, Alejandro, Trubnykova, Milana, Cornejo‐Olivas, Mario, Marca, Victoria, Gallardo, Bertha, Dueñas‐Roque, Milagros, Protzel, Ana, Castañeda, Carlos, Abarca, Hugo, Celis, Luis, La Serna‐Infantes, Jorge, Fujita, Ricardo
Published in Molecular genetics & genomic medicine (01.09.2021)
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Frequency of the most common mutations of the CFTR gene in peruvian patients with cystic fibrosis using the ARMS-PCR technique
Aquino, Ruth, Protzel, Ana, Rivera, Juan, Abarca, Hugo, Dueñas, Milagros, Nestarez, Cecilia, Purizaga, Nestor, Diringer, Benoit
Published in Revista peruana de medicina experimental y salud pública (01.01.2017)
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Journal Article
Genotypic and bioinformatic evaluation of the alpha-l-iduronidase gene and protein in patients with mucopolysaccharidosis type I from Colombia, Ecuador and Peru
Pineda, Tatiana, Marie, Sulie, Gonzalez, Janneth, García, Ana L, Acosta, Amparo, Morales, Manuel, Correa, Luz N, Vivas, Ricardo, Escobar, Xiomara, Protzel, Ana, Barba, Maria, Ospina, Sandra, Corredor, Clara, Mansilla, Sandra, Velasco, Harvy M
Published in Molecular genetics and metabolism reports (01.01.2014)
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Journal Article
Novel mutation in ENG gene causing Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia in a Peruvian family
Zevallos-Morales, Alejandro, Murillo, Alexis, Dueñas-Roque, Milagros M, Prötzel, Ana, Venegas-Tresierra, Luis, Ángeles-Villalba, Verónica, Guevara-Cruz, Miguel, Chávez-Gil, Ada, Fujita, Ricardo, Guevara-Fujita, Maria L
Published in Genetics and molecular biology (01.01.2020)
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Factores asociados a la supervivencia al año de vida en neonatos con cardiopatía congénita severa en un hospital nacional de Perú
Torres-Romucho, Camilo E., Uriondo-Oré, Victor G., Ramirez-Palomino, Alberto J., Arroyo-Hernández, Hugo, Loo-Valverde, Maria, Protzel-Pinedo, Ana, Dueñas-Roque, Milagros
Published in Revista peruana de medicina experimental y salud pública (01.09.2019)
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A snapshot of current genetic testing practice in Lynch syndrome: The results of a representative survey of 33 Latin American existing centres/registries
Della Valle, Adriana, Rossi, Benedito Mauro, Palmero, Edenir Inêz, Antelo, Marina, Vaccaro, Carlos Alberto, López-Kostner, Francisco, Alvarez, Karin, Cruz-Correa, Marcia, Bruno, Luisina Inés, Forones, Nora Manoukian, Mindiola, Jorge Andres Rugeles, Buleje, José, Spirandelli, Florencia, Bohorquez, Mabel, Cock-Rada, Alicia Maria, Sullcahuaman, Yasser, Nascimento, Ivana, Abe-Sandes, Kiyoko, Lino-Silva, Leonardo S., Petracchi, Florencia, Mampel, Alejandra, Rodriguez, Yeni, Rossi, Norma Teresa, Yañez, Claudio Benavides, Rubio, Cladelis, Petta-Lajus, Tirzah Braz, Silveira-Lucas, Elizabeth Lemos, Jiménez, Geiner, Peña, Carlos Mario Muñeton, Reyes-Silva, Carlos, Ayala-Madrigal, María de la Luz, del Monte, Julio Sánchez, Quispe, Richard, Recalde, Alcides, Neffa, Florencia, Sarroca, Carlos, de Campos Reis Galvão, Henrique, Golubicki, Mariano, Piñero, Tamara A., Kalfayan, Pablo G., Ferro, Fabiana Alejandra, Gonzalez, Maria Laura, Pérez-Mayoral, Julyann, Pimenta, Celia Aparecida Marques, Uyaban, Sandra Patricia Bello, Protzel, Ana, Chávez, Guiliana, Dueñas, Milagros, Gil, María Luisa Guevara, Spirandelli, Enrique, Chialina, Sergio, Echeverry, Magdalena, Fuenmayor, Luis José Palacios, Torres, Mariela, Palma, Thais F.Bonfim, Héritas, Nadia Cambados, Martin, Claudia, Suárez, Alfonso, Vallejo, Michael, Rafaela de Souza Timoteo, Ana, Ayala, Carlos Afanador, Jaramillo-Koupermann, Gabriela, Hernández-Sandoval, Jesús Arturo, Guerrero, Angélica Hernandez, Dominguez-Barrera, Constantino, Bazo-Alvarez, Juan Carlos, Wernhoff, Patrik, Plazzer, John-Paul, Balavarca, Yesilda, Hovig, Eivind, Møller, Pål, Dominguez-Valentin, Mev
Published in European journal of cancer (1990) (01.09.2019)
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Disgenesia gonadal pura XY. Síndrome de Swyer. "Dos caras de la moneda"
Protzel, Ana, Zegarra, Patricia, Rojas, Rocío
Published in Revista peruana de ginecología y obstetricia (04.05.2015)
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Frecuencia de las mutaciones más comunes del gen CFTR en pacientes peruanos con fibrosis quística mediante la técnica ARMS-PCR
Aquino, Ruth, Protzel, Ana, Rivera, Juan, Abarca, Hugo, Dueñas, Milagros, Nestarez, Cecilia, Purizaga, Nestor, Diringer, Benoit
Published in Revista peruana de medicina experimental y salud pública (01.01.2017)
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Aquino, Ruth, Protzel, Ana, Rivera, Juan, Abarca, Hugo, Dueñas, Milagros, Nestarez, Cecilia, Purizaga, Nestor, Diringer, Benoit
Published in Revista peruana de medicina experimental y salud pública (01.03.2017)
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Research Article Human and Medical Genetics
Zevallos-Morales, Alejandro, Murillo, Alexis, Dueñas-Roque, Milagros M, Prötzel, Ana, Venegas-Tresierra, Luis, Ángeles-Villalba, Verónica, Guevara-Cruz, Miguel, Chávez-Gil, Ada, Fujita, Ricardo, Guevara-Fujita, Maria L
Published in Genetics and molecular biology (01.01.2020)
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Factors associated with survival at one year of life in neonates with severe congenital cardiopathy in A National Hospital in Peru
Torres-Romucho, Camilo E, Uriondo-Ore, Victor G, Ramirez-Palomino, Alberto J, Arroyo-Hernández, Hugo, Loo-Valverde, Maria, Protzel-Pinedo, Ana, Dueñas-Roque, Milagros
Published in Revista peruana de medicina experimental y salud pública (01.07.2019)
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Mucopolysaccharidosis I, Hurler syndrome: a case report
Amorín, Milagros, Carlin, Andrea, Prötzel, Ana
Published in Archivos argentinos de pediatría (01.10.2012)
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Mucopolisacaridosis de tipo I Hurler: Informe de un caso
Amorín, Milagros, Carlin, Andrea, Prötzel, Ana
Published in Archivos argentinos de pediatría (01.10.2012)
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LESIONES TRAUMÁTICAS PERIFÉRICAS DURANTE EL PARTO. Hospital E. Rebagliati Martins (1981-1983)
Paintanmala M., Hilda, Protzel P., Ana, Vasquez G., Nancy, Reynosos T., Jorge, Oliveros D., Miguel, Adrianzén, Oscar, Livia B., César
Published in Revista peruana de ginecología y obstetricia (17.05.2015)
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Prevalencia de anomalías cromosómicas en recién nacidos del Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins
Dueñas-Roque, Milagros, Mansilla-Gallegos, Megui, Flores-Fachín, Mariela, Collazos-Alarcón, Merita, Velarde, Luis, Quispe, Edwin, Vicente-Cruz, Ana, Bellido, Doris, Puch-Bezada, Gladys, Gamarra-Díaz, Rosario, Mayorga-Ricalde, Guido, Yábar-Yábar, Ruth, Prötzel-Pinedo, Ana
Published in Revista peruana de pediatría (31.12.2018)
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INCIDENCIA Y PATOLOGIAS ASOCIADAS DEL SÍNDROME DOWN EN RECIÉN NACIDOS DEL HOSPITAL EDGARDO REBAGLIATI MARTINS. NOVIEMBRE 2012 – OCTUBRE 2013
Cruz Ticona, Evelyna, Liñan Torres, Arturo, Prötzel Pinedo, Ana, Mayorga Ricalde, Guido, Ota Nakasone, Arturo, Gamarra Díaz, Nancy, Dueñas Roque, Milagros
Published in Revista Médica Basadrina (08.05.2019)
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Journal Article