Mitochondrial DNA deletions detected by Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification
Mayorga, Lía, Laurito, Sergio R., Loos, Mariana A., Eiroa, Hernán D., de Pinho, Silvina, Lubieniecki, Fabiana, Arroyo, Hugo A., Pereyra, Marcela F., Kauffman, Marcelo A., Roqué, María
Published in Mitochondrial DNA. Part A. DNA mapping, sequencing, and analysis (03.07.2016)
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Journal Article
Initial management of acute hyperammonemia in pediatrics
Eiroa, Hernán, Durand, Consuelo, Szlago, Marina, Pereyra, Marcela, Nuñez, Mariana, Guelbert, Norberto, Pacheco, Gabriela, Kleppe, Soledad
Published in Archivos argentinos de pediatría (01.06.2023)
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Journal Article
Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation related to ACP5. A report of 4 cases
Dri, Jimena, Dos Santos, Eugenia, Pereyra, Marcela, Guillamondegui, María J, Ballester, Celeste, Tolin, Ana, Gatica, Cristina
Published in Archivos argentinos de pediatría (01.02.2024)
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Journal Article
Mass spectrometry glycophenotype characterization of ALG2-CDG in Argentinean patients with a new genetic variant in homozygosis
Papazoglu, Gabriela Magali, Cubilla, Marisa, Pereyra, Marcela, de Kremer, Raquel Dodelson, Pérez, Belén, Sturiale, Luisa, Asteggiano, Carla Gabriela
Published in Glycoconjugate journal (01.04.2021)
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Journal Article
Ten years of screening for congenital disorders of glycosylation in Argentina: case studies and pitfalls
Asteggiano, Carla Gabriela, Papazoglu, Magali, Bistué Millón, María Beatriz, Peralta, María Fernanda, Azar, Nydia Beatriz, Spécola, Norma Spécola, Guelbert, Norberto, Suldrup, Niels Suldrup, Pereyra, Marcela, Dodelson de Kremer, Raquel
Published in Pediatric research (01.12.2018)
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Journal Article
Current Practices and Challenges in the Diagnosis and Management of PKU in Latin America: A Multicenter Survey
Poloni, Soraia, Dos Santos, Bruna Bento, Chiesa, Ana, Specola, Norma, Pereyra, Marcela, Saborío-Rocafort, Manuel, Salazar, María Florencia, Leal-Witt, María Jesús, Castro, Gabriela, Peñaloza, Felipe, Wong, Sunling Palma, Porras, Ramsés Badilla, Paranza, Lourdes Ortiz, Sanabria, Marta Cristina, Amieva, Marcela Vela, Morales, Marco, Naranjo, Amanda Rocío Caro, Mahfoud, Antonieta, Colmenares, Ana Rosa, Lemes, Aida, Sotillo-Lindo, José Fernando, Perez, Ceila, Rey, Laritza Martínez, Torriente, Georgina María Zayas, Refosco, Lilia Farret, Schwartz, Ida Vanessa Doederlein, Cornejo, Veronica
Published in Nutrients (27.07.2021)
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Journal Article
New recommendations for the care of patients with mucopolysaccharidosis type I
Bay, Luisa, Amartino, Hernán, Antacle, Alejandra, Arberas, Claudia, Berretta, Adriana, Botto, Hugo, Cazalas, Mariana, Copiz, Adriana, De Cunto, Carmen, Drelichman, Guillermo, Espada, Graciela, Eiroa, Hernán, Fainboim, Alejandro, Fano, Virginia, Guelber, Rorberto, Maffey, Alberto, Parisi, Claudio, Pereyra, Marcela, Remondino, Rodrigo, Schenone, Andrea, Spécola, Norma, Staciuk, Raquel, Zuccaro, Graciela
Published in Archivos argentinos de pediatría (01.04.2021)
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Journal Article
A few challenges in mucopolysaccharidosis type I
Published in Archivos argentinos de pediatría
(01.06.2021)
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Journal Article
Manejo inicial de la hiperamonemia aguda en pediatría
Eiroa, Hernán, Durand, Consuelo, Szlago, Marina, Pereyra, Marcela, Nuñez, Mariana, Guelbert, Norberto, Pacheco, Gabriela, Kleppe, Soledad
Published in Archivos argentinos de pediatría (01.06.2023)
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Journal Article
A few challenges in mucopolysaccharidosis type I
Bay, Luisa, Amartino, Hernán, Antacle, Alejandra, Arberas, Claudia, Berretta, Adriana, Botto, Hugo, Cazalas, Mariana, Copiz, Adriana, De Cunto, Carmen, Drelichman, Guillermo, Espada, Graciela, Eiroa, Hernán, Fainboim, Alejandro, Fano, Virginia, Guelber, Norberto, Maffey, Alberto, Parisi, Claudio, Pereyra, Marcela, Remondino, Rodrigo, Schenone, Andrea, Spécola, Norma, Staciuk, Raquel, Zuccaro, Graciela
Published in Archivos argentinos de pediatría (01.06.2021)
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Journal Article
Variante juvenil de la enfermedad de Sandhoff: presentación del primer caso descrito en Argentina
Mugnaini, Julia, Pereyra, Marcela, Dodelson de Kremer, Raquel, Gamboni, Beatriz, Argaraña, Carlos E, Oller Ramírez, Ana M
Published in Archivos argentinos de pediatría (01.10.2017)
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Journal Article