Eye coloboma and complex cardiac malformations belong to the clinical spectrum of PUF60 variants
Santos‐Simarro, F., Vallespin, E., Pozo, A., Ibañez, K., Silla, J.C., Fernandez, L., Nevado, J., González‐Pecellín, H., Montaño, V.E.F., Martin, R., Alba Valdivia, L.I., García‐Miñaúr, S., Lapunzina, P., Palomares‐Bralo, M.
Published in Clinical genetics (01.09.2017)
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La secuenciación masiva (NGS) como método diagnóstico en la enfermedad de Stargardt
Jimenez-Rolando, B, Noval, S, Rosa-Perez, I, Mata Diaz, E, del Pozo, A, Ibañez, C, Silla, J.C, Montaño, V.E.F, Martin-Arenas, R, Vallespin, E
Published in Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología (01.03.2018)
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Journal Article
Next generation sequencing in the diagnosis of Stargardt's disease
Jimenez-Rolando, B., Noval, S., Rosa-Perez, I., Mata Diaz, E., del Pozo, A., Ibañez, C., Silla, J.C., Montaño, V.E.F., Martin-Arenas, R., Vallespin, E.
Published in Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología (English ed.) (01.03.2018)
Published in Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología (English ed.) (01.03.2018)
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