Fenotipo en pacientes con discapacidad intelectual y array-CGH patológico
Caballero Pérez, V, López Pisón, F.J, Miramar Gallart, M.D, González Álvarez, A, García Jiménez, M.C, García Iñiguez, J.P, Orden Rueda, C, Gil Hernández, I, Fuertes Rodrigo, C, Fernando Martínez, R, Rodríguez Valle, A, Alcaine Villarroya, M.J
Published in Neurología (Barcelona, Spain) (01.11.2017)
Published in Neurología (Barcelona, Spain) (01.11.2017)
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Journal Article
Phenotype in patients with intellectual disability and pathological results in array CGH
Caballero Pérez, V., López Pisón, F.J., Miramar Gallart, M.D., González Álvarez, A., García Jiménez, M.C., García Iñiguez, J.P., Orden Rueda, C., Gil Hernández, I., Fuertes Rodrigo, C., Fernando Martínez, R., Rodríguez Valle, A., Alcaine Villarroya, M.J.
Published in Neurología (Barcelona, English ed. ) (01.11.2017)
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Journal Article
Nueva variante probablemente patogénica c.1249A>C en el exón 7 del gen GAA asociada a la enfermedad de Pompe del adulto
Roche Bueno, J.C, Arcos Sánchez, C, Salgado Álvarez de Sotomayor, F, Izquierdo-Álvarez, S, Miramar Gallart, M.D, Solera García, J
Published in Neurología (Barcelona, Spain) (01.06.2018)
Published in Neurología (Barcelona, Spain) (01.06.2018)
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Journal Article
Síndromes de Prader-Willi y de Angelman. Expriencia de 21 años
Royo Pérez, D, Monge Galindo, L, López Pisón, J, Pérez Delgado, R, Lafuente Hidalgo, M, Peña Segura, J.L, Miramar Gallart, M.D, Rodriguez Valle, A, Calvo Martín, M.T
Published in Anales de pediatría (Barcelona, Spain : 2003) (01.09.2012)
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Journal Article
Combination of variant P.PRO153LEU and P.GLU158LYS polymorphism in FMO3 gene cause of “MILD” fish odor syndrome in a child of 2 years
Álvarez, S. Izquierdo, Valle, A. RodrÍguez, Gallart, M.D. Miramar, Villarroya, M.J. Alcaine, Pueyo, C. Lahuerta, LÓpez, J.J. Ochoa, Hevia, J.I. GonzÁlez, JimÉnez, I. GarcÍa, Puente, J.
Published in Clinica chimica acta (01.06.2019)
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Journal Article
Premutation in FMR1 gene cause of gait ataxia in three adult males: FXTAS and hereditary ataxias
Álvarez, S. Izquierdo, Valle, A. RodrÍguez, Gallart, M.D. Miramar, Villarroya, M.J. Alcaine, Pueyo, C. Lahuerta, LÓpez, J.J. Ochoa, Hevia, J.I. GonzÁlez, MuÑoz, J.A. GimÉnez, Abio, J. Gazulla, Liesa, J.L. Capablo
Published in Clinica chimica acta (01.06.2019)
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Journal Article
Novel probable pathological variant c.1249A>C in exon 7 of the GAA gene associated with Pompe disease in adults
Roche Bueno, J.C., Arcos Sánchez, C., Salgado Álvarez de Sotomayor, F., Izquierdo-Álvarez, S., Miramar Gallart, M.D., Solera García, J.
Published in Neurología (Barcelona, English ed. ) (01.06.2018)
Published in Neurología (Barcelona, English ed. ) (01.06.2018)
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Journal Article