Whole Exome Sequencing and Panel-Based Analysis in 176 Spanish Children with Neurodevelopmental Disorders: Focus on Autism Spectrum Disorder and/or Intellectual Disability/Global Developmental Delay
Sánchez Suárez, Ariadna, Martínez Menéndez, Beatriz, Escolar Escamilla, Eduardo, Martínez Sarries, Francisco J, Esparza Garrido, Miren Iranzu, Gil-Fournier, Belén, Ramiro León, Soraya, Rubio Gribble, Bárbara, Quesada Espinosa, Juan F, Alcaraz Romero, Andrés J
Published in Genes (11.10.2024)
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Clinical description, molecular delineation and genotype–phenotype correlation in 340 patients with KBG syndrome: addition of 67 new patients
Martinez-Cayuelas, Elena, Blanco-Kelly, Fiona, Lopez-Grondona, Fermina, Swafiri, Saoud Tahsin, Lopez-Rodriguez, Rosario, Losada-Del Pozo, Rebeca, Mahillo-Fernandez, Ignacio, Moreno, Beatriz, Rodrigo-Moreno, Maria, Casas-Alba, Didac, Lopez-Gonzalez, Aitor, García-Miñaúr, Sixto, Ángeles Mori, Maria, Pacio-Minguez, Marta, Rikeros-Orozco, Emi, Santos-Simarro, Fernando, Cruz-Rojo, Jaime, Quesada-Espinosa, Juan Francisco, Sanchez-Calvin, Maria Teresa, Sanchez-del Pozo, Jaime, Bernado Fonz, Raquel, Isidoro-Garcia, Maria, Ruiz-Ayucar, Irene, Alvarez-Mora, Maria Isabel, Blanco-Lago, Raquel, De Azua, Begoña, Eiris, Jesus, Garcia-Peñas, Juan Jose, Gil-Fournier, Belen, Gomez-Lado, Carmen, Irazabal, Nadia, Lopez-Gonzalez, Vanessa, Madrigal, Irene, Malaga, Ignacio, Martinez-Menendez, Beatriz, Ramiro-Leon, Soraya, Garcia-Hoyos, Maria, Prieto-Matos, Pablo, Lopez-Pison, Javier, Aguilera-Albesa, Sergio, Alvarez, Sara, Fernández-Jaén, Alberto, Llano-Rivas, Isabel, Gener-Querol, Blanca, Ayuso, Carmen, Arteche-Lopez, Ana, Palomares-Bralo, Maria, Cueto-González, Anna, Valenzuela, Irene, Martinez-Monseny, Antonio, Lorda-Sanchez, Isabel, Almoguera, Berta
Published in Journal of medical genetics (01.07.2023)
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Familial hypocalciuric hypercalcemia: new mutation in the CASR gene converting valine 697 to methionine
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Published in European journal of pediatrics (2012)
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Fast and spectacular clinical response to plasmapheresis in a paediatric case of anti-NMDA encephalitis
Nunez-Enamorado, N, Camacho-Salas, A, Belda-Hofheinz, S, Cordero-Castro, C, Simon-De Las Heras, R, Saiz-Diaz, R, Martinez-Sarries, F J, Martinez-Menendez, B, Graus, F
Published in Revista de neurologiá (01.04.2012)
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Neurological presentations of COVID-19: Findings from the Spanish Society of Neurology neuroCOVID-19 registry
García-Azorín, David, Abildúa, María José Abenza, Aguirre, María Elena Erro, Fernández, Santiago Fernández, Moncó, Juan Carlos García, Guijarro-Castro, Cristina, Platas, Montserrat González, Delgado, Fernando Romero, Andrés, José Miguel Láinez, Ezpeleta, David, Fernández, Alejandra Collía, Horga, Alejandro, Prieto, Ana Barragán, del Villar Igea, Ana, Núñez, Ana Urbanos, Serrano, Ángel Aledo, García, Araceli, Menéndez, Beatriz Martínez, Recasens, Bernat Bertran, Serrano, Blanca Serrano, de la Esperanza, Blanca Talavera, de la Hoz, Carlos Pablo de Fuenmayor Fernández, Juste, Carlos Tejero, Martín, Carmen Valderrama, García, Cristina Fernández, Ochoa, Marta, Íñiguez, Cristina, García, Daniel Macías, Pérez Martínez, David A., Santacruz, Débora Mª. Cerdán, Robert, Misericòrdia Floriach, Gomez, Elisabet Franquet, Puiggròs, Elsa, Álvarez, Eric Freire, Llamas, Esteban Peña, Villareal, Estibaliz, Díaz, Eva Fernández, Burguillos, Fernando Morejón, Beitia, Garazi Agirre, Gutiérrez-Gutiérrez, Gerardo, Monteiro, Guilherme Carvalho, Ygual, Guillermo Cervera, Hernández, Guillermo, Rubio, Guillermo, Alonso, Hortenia, Froiz, Iago Payo, García, Iago Rego, Peñas, Inmaculada Redondo, Pérez Sánchez, Javier R., García, Javier Tejada, Álvarez, Javier Villacieros, Domínguez, Jéssica Fernández, Etessam, Jesús Porta, Equiza, Jon, Pascual, Jorge Millán, Usieto, José Antonio Oliván, Reyes, José Antonio, Gómez, José Balseiro, Bueno, José Carlos Roche, Velasquez, Jose Luis Camacho, López, José María Barrios, Raquel Lamas, Leire Ainz, Lezama, Lidia Binela Lara, Caballero, Lorena, Davila, Lucía Galan, González, Nuria, de Antonio, Luis Alberto Rodríguez, Torres, Mª. Araceli García, Zabaleta, Maite Martinez, Rodríguez, Manuel Medina, Moragues, María Dolores, García, María Fuensanta Valero, Hernández, María, Abildúa, María José Abenza, Rabasa, María, Santos, María Rico, Usero, María, Zurdo, Martín, Más, Miguel, Maneiro, Miren, Platas, Montserrat González, Muriana, Nafría, Noelia González, Esteve, Oriol Barrachina, del Saz Saucedo, Pablo, Rocío, Vilar Ventura, Rosa M., Atienza, Saida, Navas, Sandra Rodríguez, Fernández, Santiago Fernández, Borja, Sergio, Navarro, Silvia Gil, García, Solange Kapetanovic, García, Susana, Salas, Teresa Mateos, Palasí, Toni, Cantero, Victoriano Romero
Published in Journal of the neurological sciences (15.04.2021)
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La jaqueca en la infancia: ¿una patología banal?
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Actividad asistencial de la neurología pediátrica en un hospital de nivel 3. Estudio comparativo con la neurología de adultos y la pediatría no neurológica
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Published in Revista de neurologiá (01.07.2004)
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Situación de la neurología pediátrica en la Comunidad Autónoma de Madrid: variabilidad en la distribución de los recursos
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Ha cambiado la actividad asistencial de la neurología pediátrica en 11 años?
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Cerebral venous thrombosis as a cause of neonatal focal clonic seizures
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Published in Journal of neurology (01.05.1992)
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Respuesta clínica rápida y espectacular a plasmaféresis en un caso pediátrico de encefalitis anti-NMDA
Núñez Enamorado, Noemí, Camacho Salas, Ana, Belda Hofheinz, Sylvia, Cordero Castro, Cristina, Simón de las Heras, Rogelio, Saíz Díaz, Rosana, Martínez Sarriés, Francisco Javier, Martínez Menéndez, Beatriz, Graus Ribas, Francesc
Published in Revista de neurologiá (2012)
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Codificación en neurología pediátrica basada en la Clasificación Internacional de Enfermedades, 9.ª revisión (CIE-9), 5.ª edición (2006)
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Published in Revista de neurologiá (1998)
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