Early Diagnosis and Treatment of Purine Nucleoside Phosphorylase (PNP) Deficiency through TREC-Based Newborn Screening
Martín-Nalda, Andrea, Rivière, Jacques G., Català-Besa, Mireia, García-Prat, Marina, Parra-Martínez, Alba, Martínez-Gallo, Mónica, Colobran, Roger, Argudo-Ramírez, Ana, Marín-Soria, Jose Luis, García-Villoria, Judit, Alonso, Laura, Arranz-Amo, Jose Antonio, la Marca, Giancarlo, Soler-Palacín, Pere
Published in International journal of neonatal screening (01.12.2021)
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Journal Article
Newborn Screening for SCID: Experience in Spain (Catalonia)
Argudo-Ramírez, Ana, Martín-Nalda, Andrea, González de Aledo-Castillo, Jose Manuel, López-Galera, Rosa, Marín-Soria, Jose Luis, Pajares-García, Sonia, Martínez-Gallo, Mónica, García-Prat, Marina, Colobran, Roger, Riviere, Jacques G., Quintero, Yania, Collado, Tatiana, Ribes, Antonia, García-Villoria, Judit, Soler-Palacín, Pere
Published in International journal of neonatal screening (20.07.2021)
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Journal Article
Thyroid Function in 509 Premature Newborns Below 31 Weeks of Gestational Age: Evaluation and Follow-up
Campos-Martorell, Ariadna, Ramon, Alicia Montaner, Barros, Karla Narváez, Soria, Jose Luis Marin, Galera, Rosa Maria López, Fernández, Diego Yeste, León, María Clemente
Published in Journal of clinical research in pediatric endocrinology (01.12.2022)
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Journal Article
Is Polymerase Chain Reaction in Neonatal Dried Blood Spots Reliable for the Diagnosis of Congenital Cytomegalovirus Infection?
Vives-Oñós, Isabel, Codina-Grau, María Gema, Noguera-Julian, Antoni, Blázquez-Gamero, Daniel, Fortuny, Claudia, Baquero-Artigao, Fernando, Frick, Marie Antoinette, Saavedra-Lozano, Jesús, Goycochea-Valdivia, Walter, Rives-Ferreiro, María Teresa, Montesdeoca-Melián, Abián, Calavia-Garsaball, Olga, Ferreras-Antolin, Laura, Marín-Soria, José Luís, Dulín-Íñiguez, Elena, Soler-Palacín, Pere
Published in The Pediatric infectious disease journal (01.05.2019)
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Journal Article
Can we rule out a congenital cytomegalovirus infection when the result of polymerase chain reaction in dried blood spots is negative?
Vives-Oñós, Isabel, Soler-Palacín, Pere, Codina-Grau, María Gemma, Martín-Nalda, Andrea, López-Galera, Rosa María, Marín-Soria, José Luís, Figueras-Nadal, Concepció
Published in Enfermedades infecciosas y microbiologia clinica (01.11.2014)
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Journal Article
Impact of the inclusion of second-tier tests in the newborn screening program of Catalonia and in other international programs.
Pajares García, Sonia, López Galera, Rosa Mª, Marín Soria, Jose Luis, Argudo Ramírez, Ana, González de Aledo-Castillo, Jose Manuel, Ribes Rubió, Antonia, Prats Viedma, Blanca, Asso Ministral, Laia, García-Villoria, Judit
Published in Revista espanola de salud publica (16.12.2020)
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Journal Article
Newborn Screening for Sickle Cell Disease in Catalonia between 2015 and 2022-Epidemiology and Impact on Clinical Events
González de Aledo-Castillo, José Manuel, Argudo-Ramírez, Ana, Beneitez-Pastor, David, Collado-Gimbert, Anna, Almazán Castro, Francisco, Roig-Bosch, Sílvia, Andrés-Masó, Anna, Ruiz-Llobet, Anna, Pedrals-Portabella, Georgina, Medina-Santamaria, David, Nadal-Rey, Gemma, Espigares-Salvia, Marina, Coll-Sibina, Maria Teresa, Algar-Serrano, Marcelina, Torrent-Español, Montserrat, Leoz-Allegretti, Pilar, Rodríguez-Pebé, Anabel, García-Bernal, Marta, Solà-Segura, Elisabet, García-Gallego, Amparo, Prats-Viedma, Blanca, López-Galera, Rosa María, Paredes-Fuentes, Abraham J, Pajares García, Sonia, Delgado-López, Giovanna, Blanco-Álvarez, Adoración, Tazón-Vega, Bárbara, Díaz de Heredia, Cristina, Mañú-Pereira, María Del Mar, Marín-Soria, José Luis, García-Villoria, Judit, Velasco-Puyó, Pablo, On Behalf Of The Sickle Cell Disease Newborn Screening Group Of Catalonia
Published in International journal of neonatal screening (03.10.2024)
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Journal Article
50 years of the Neonatal Screening Program in Catalonia.
Marín Soria, Jose Luis, López Galera, Rosa Mª, Argudo Ramírez, Ana, González de Aledo, Jose Manuel, Pajares García, Sonia, Navarro Sastre, Aleix, Hernandez Pérez, Jose Mª, Ribes Rubio, Antonia, Gort Mas, Laura, García Villoria, Judit, Gartner Tizano, Silvia, Rovira Amigo, Sandra, Asensio de la Cruz, Oscar, García González, Miguel, Cols Roig, María, Costa Colomer, Jordi, Bádenas Orquin, Celia, Yeste Fernández, Diego, Campos Martorell, Ariadna, Clemente León, María, Mogas Viñals, Eduardo, Ferrer Costa, Roser, Giralt Arnaiz, Marina, Campistol Plana, Jaume, García Cazorla, Ángeles, Beneitez Pastor, David, Ortuño Cabrero, Ana, Blanco Álvarez, Adoración, Tazón Vega, Barbara, Roué, Gael, Velasco Puyo, Pablo, Murciano Carrillo, Thais, Murillo Sanjuan, Laura, Díaz de Heredia Rubio, Cristina, Mañú Pereira, Mª Del Mar, Vives Corrons, Josep Lluis, Arranz Amo, José Antonio, Carnicer Cáceres, Clara, Del Toro Riera, Mireia, Ormazábal Herrero, Aida, Artuch Iriberri, Rafael, García-Volpe, Camila, de Los Santos, Mariela Mercedes, Sierra March, Cristina, Ruiz Hernández, Carlos José, Meavilla Olivas, Silvia Mª, Martín Nalda, Andrea, Rivière, Jacques G, Parra Martínez, Alba, Soler Palacín, Pere, Martínez Gallo, Mónica, Colobran, Roger, Casals Senent, Teresa, Armelles Sebastia, Mercè, Vidal Benede, Mª José, Jané Checa, Mireia, Fernández Bordón, Rosa Mª, Asso Ministral, Laia, Prats Viedma, Blanca, Cabezas Peña, Carmen
Published in Revista espanola de salud publica (16.12.2020)
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Published in Revista espanola de salud publica (16.12.2020)
Journal Article
Early Diagnosis and Treatment of Purine Nucleoside Phosphorylase (PNP) Deficiency through TREC-Based Newborn Screening
Martín-Nalda, Andrea, Rivière, Jacques G, Català-Besa, Mireia, García-Prat, Marina, Parra-Martínez, Alba, Martínez-Gallo, Mónica, Colobran, Roger, Argudo-Ramírez, Ana, Marín-Soria, Jose Luis, García-Villoria, Judit, Alonso, Laura, Arranz-Amo, Jose Antonio, la Marca, Giancarlo, Soler-Palacín, Pere
Published in International journal of neonatal screening (29.09.2021)
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Report
Follow-up protocol of patients with cystic fibrosis diagnosed by newborn screening
Gartner, Silvia, Mondéjar-López, Pedro, Asensio de la Cruz, Óscar, Alonso, María José, Álvarez, Marina, Martín, Anselmo Andrés, Gómez de Agüero, María Isabel Barrio, Cabero Pérez, María Jesús, Caro Aguilera, Pilar, Cols Roig, María, Aznar-Pérez, Isidoro Cortell, Colomer, Jordi Costa, Delgado Pecellín, Isabel, Escribano Montaner, Amparo, Mulet, Joan Figuerola, Hernández, Gloria García, Guayarte, Pilar, Ortega, David Gil, Pastrana, David Gómez, Ferreiro, Adelaida Lamas, Marín Soria, José Luis, Martín de Vicente, Carlos, Merino, Martín Navarro, Oliva Hernández, Concepción, Pérez Frías, Javier, Pérez Ruiz, Estela, Rovira Amigo, Sandra, Salcedo Posadas, Antonio, Sánchez-Solís, Manuel, Sirvent Gómez, Josep, Vázquez Cordero, Carlos, Villa Asensi, José Ramón
Published in Anales de Pediatría (01.04.2019)
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Journal Article
Fibrosis quística: detección bioquímica y diagnóstico molecular
Barreiro Martínez, Tegra, Marín Soria, José Luis
Published in Revista del laboratorio clínico (01.04.2015)
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Journal Article
Respuesta del laboratorio de cribado neonatal de Cataluña ante la pandemia por SARS-CoV-2
González de Aledo Castillo, Jose Manuel, López Galera, Rosa María, Martínez Bueno, Cristina, Pajares García, Sonia, Badenas, Cèlia, García Villoria, Judit, Richard, Sabine, Asso Ministral, Laia, Argudo Ramírez, Ana, Marín Soria, José Luis, Falguera, Gemma, Prats, Blanca
Published in Revista española de salud pública (2020)
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Published in Revista española de salud pública (2020)
Journal Article
Análisis de la implementación de un sistema de transporte unificado de las muestras de cribado neonatal en Cataluña
López Galera, Rosa María, González de Aledo Castillo, Jose Manuel, Cabezas Peña, Carmen, Casas Puig, Carme, García Villoria, Judit, Asso Ministral, Laia, Marín Soria, José Luis, Argudo Ramírez, Ana, Prats, Blanca
Published in Revista española de salud pública (2020)
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Published in Revista española de salud pública (2020)
Journal Article
Impacto de la inclusión de pruebas de segundo nivel en el programa de cribado neonatal de Cataluña y en otros programas internacionales
López Galera, Rosa María, González de Aledo Castillo, Jose Manuel, Ribes Rubió, Antònia, Pajares García, Sonia, García Villoria, Judit, Asso Ministral, Laia, Marín Soria, José Luis, Argudo Ramírez, Ana, Prats, Blanca
Published in Revista española de salud pública (2020)
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Published in Revista española de salud pública (2020)
Journal Article
Primer programa europeo de cribado neonatal para la inmunodeficiencia combinada grave: experiencia de tres años en Cataluña
López Galera, Rosa María, González de Aledo Castillo, Jose Manuel, Soler Palacín, Pere, Pajares García, Sonia, Fernández Bardon, Rosa Mª, Argudo Ramírez, Ana, Martín Nalda, Andrea, Prats, Blanca, Rivière, Jacques G, Colobran Oriol, Roger, Ribes Rubió, Antònia, García Villoria, Judit, Parra Martínez, Alba, Asso Ministral, Laia, Marín Soria, José Luis
Published in Revista española de salud pública (2020)
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Published in Revista española de salud pública (2020)
Journal Article
Inicio, evolución y situación actual de los programas de cribado neonatal en España
González de Aledo Castillo, Jose Manuel, López Galera, Rosa María, Álvarez Ríos, Ana Isabel, Pérez Mangas, Eva, Yahyaoui, Raquel, Martínez Morillo, Eduardo, Argudo Ramírez, Ana, Bueno Llarena, Mª Josefa, Colon Mejeras, Cristobal, Sánchez Alarcon, Javier, Fernández Ruano, Miguel L, Juan Fita, María Jesús, García Villoria, Judit, Espada Sáenz-Torre, Mercedes, Cañadas Garzó, Verónica, Diaz Flores Estevez, Felicitas, Cardo González, Leire, Cocho de Juan, José Ángel, González Irazabal, Yolanda, Prieto García, Mª Belén, Ruiz Aja, Sandra, Ortiz Temprado, Alicia, Redondo Cardeña, Pedro Ángel, González Gallego, Inmaculada, Pajares García, Sonia, Melguizo Madrid, Enrique, Robles Bauza, Juan, Rausell, D, Delgado Pecellín, Carmen, Hernández de Abajo, Guillermo, Castiñeiras, Daisy, Blanco Soto, Paula, Ribes Rubió, Antònia, Pérez, G, Muñoz Boyero, Ana Cristina, Bóveda Fontán, María Dolores, Marín Soria, José Luis, Egea Mellado, José María, Cambra Conejero, Ana, Marcos Tomás, José Vicente, Bauça, Josep Miquel
Published in Revista española de salud pública (2021)
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Published in Revista española de salud pública (2021)
Journal Article
50 años del programa de cribado neonatal en Cataluña
Martínez Gallo, Mònica, Mañú Pereira, María del Mar, Fernández Bardon, Rosa Mª, Tazón, Barbara, Casals Senent, Teresa, Murillo Sanjuán, Laura, Colobran Oriol, Roger, Clemente León, María, Gort Mas, Laura, Costa Colomer, Jordi, Ortuño Cabrero, Ana, García Villoria, Judit, Hernandez Pérez, Jose Mª, Jané Checa, Mireia, Sierra March, Cristina, Navarro Sastre, Aleix, Soler Palacín, Pere, Pajares García, Sonia, Rovira Amigo, Sandra, García Volpe, C, de los Santos Mercedes, M, Campos Martorell, Ariadna, Ferrer, R, Cols Roig, María, Ribes Rubió, Antònia, Murciano, Thais, Mogas Viñals, Eduardo, Parra Martínez, Alba, Marín Soria, José Luis, Beneitez Pastor, David, López Galera, Rosa María, González de Aledo Castillo, Jose Manuel, Gartner, Silvia, Carnicer Cáceres, Clara, Arranz, José Antonio, García González, Miguel, Roué, Gaël, Argudo Ramírez, Ana, Rivière, Jacques G, Prats, Blanca, García Cazorla, Ángels, Toro Riera, M. del, Velasco Puyó, Pablo, Artuch Iriberri, Rafael, Blanco Álvarez, Adoración, Yeste Fernández, Diego, Díaz de Heredia Rubio, C, Meavilla Olivas, S, Ruiz Hernández, Carlos José, Armelles Sebastia, Mercedes, Martín Nalda, Andrea, Vives Corrons, Joan Lluís, Cabezas Peña, Carmen, Badenas, Cèlia, Ormazabal Herrero, Aida, Campistol Plana, Jaume, Asso Ministral, Laia, Asensio de la Cruz, Óscar, Vidal Benede, Mª José, Giralt Arnaiz, Marina
Published in Revista española de salud pública (2020)
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Published in Revista española de salud pública (2020)
Journal Article
Criterios de extracción de muestra en situaciones especiales del cribado neonatal. Revisión
Vila Vidal, María Magdalena, López Galera, Rosa María, González Irazabal, Yolanda, Delgado Pecellín, Carmen, Rausell Félix, Dolores, Castiñeiras Ramos, Daisy, Egea Mellado, José María, Rocha, Hugo, Yahyaoui Macías, Raquel, Rodríguez, Teresa, Escribano Hernández, Vanesa, Rodríguez Fraga, Olaia, Bóveda Fontán, Dolores, Marín Soria, José Luis
Published in Revista del laboratorio clínico (01.10.2019)
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Journal Article
Conflicto de intereses
Vila Vidal, María Magdalena, López Galera, Rosa María, González Irazabal, Yolanda, Delgado Pecellín, Carmen, Rausell Félix, Dolores, Castiñeiras Ramos, Daisy, Egea Mellado, José María, Rocha, Hugo, Yahyaoui Macías, Raquel, Rodríguez, Teresa, Escribano Hernández, Vanesa, Rodríguez Fraga, Olaia, Bóveda Fontán, Dolores, Marín Soria, José Luis
Published in Revista del laboratorio clínico (2019)
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Journal Article
Follow-up protocol of patients with cystic fibrosis diagnosed by newborn screening
Gartner, Silvia, Mondéjar-López, Pedro, Asensio de la Cruz, Óscar
Published in Anales de Pediatría (01.04.2019)
Published in Anales de Pediatría (01.04.2019)
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