A homozygous mutation in the highly conserved Tyr60 of the mature IGF1 peptide broadens the spectrum of IGF1 deficiency
Keselman, Ana Claudia, Martin, Ayelen, Scaglia, Paula Alejandra, Sanguineti, Nora María, Armando, Romina, Gutiérrez, Mariana, Braslavsky, Débora, Ballerini, María Gabriela, Ropelato, María Gabriela, Ramirez, Laura, Landi, Estefanía, Domené, Sabina, Castro, Julia F, Cassinelli, Hamilton, Casali, Bárbara, del Rey, Graciela, Barros, Ángel Campos, Nevado Blanco, Julián, Domené, Horacio, Jasper, Héctor, Arberas, Claudia, Rey, Rodolfo A, Lapunzina-Badía, Pablo, Bergadá, Ignacio, Pennisi, Patricia A
Published in European journal of endocrinology (01.11.2019)
Published in European journal of endocrinology (01.11.2019)
Get full text
Journal Article
Translation and Cross-Cultural Adaptation with Preliminary Validation of GCOS-24 for Use in Spain
Muñoz-Cabello, Patricia, García-Miñaúr, Sixto, Espinel-Vallejo, Manuel Eliecer, Fernández-Franco, Lorenzo, Stephens, Alexandra, Santos-Simarro, Fernando, Lapunzina-Badía, Pablo, McAllister, Marion
Published in Journal of genetic counseling (01.06.2018)
Published in Journal of genetic counseling (01.06.2018)
Get full text
Journal Article
Osteoporosis-pseudoglioma Syndrome: a pediatric case of primary osteoporosis
Braslavsky, Débora, Scaglia, Paula, Sanguineti, Nora, Aza-Carmona, Miriam, Nevado Blanco, Julián, Lapunzina Badia, Pablo D, Fernández, María Del C, Ruiz, Olivia, Carmona, Alejandra, Szlago, Marina, Arberas, Claudia, Cassinelli, Hamilton, Heath, Karen, Rey, Rodolfo, Bergadá, Ignacio
Published in Archivos argentinos de pediatría (01.06.2020)
Published in Archivos argentinos de pediatría (01.06.2020)
Get full text
Journal Article
Wolf-Hirschhorn syndrome. Description of five cases characterized by means of single nucleotide polymorphism microarrays
Cammarata-Scalisi, Francisco, Blanco Lago, Raquel, Barruz Galián, Pilar, Lapunzina Badía, Pablo, Araque, Dianora, Da Silva, Gloria, Lacruz-Rengel, María A, Avendaño, Andrea, Nevado Blanco, Julián
Published in Archivos argentinos de pediatría (01.08.2019)
Published in Archivos argentinos de pediatría (01.08.2019)
Get full text
Journal Article
EDA, EDAR, EDARADD and WNT10A allelic variants in patients with ectodermal derivative impairment in the Spanish population
Martínez-Romero, María Carmen, Ballesta-Martínez, María Juliana, López-González, Vanesa, Sánchez-Soler, María José, Serrano-Antón, Ana Teresa, Barreda-Sánchez, María, Rodriguez-Peña, Lidya, Martínez-Menchon, María Teresa, Frías-Iniesta, José, Sánchez-Pedreño, Paloma, Carbonell-Meseguer, Pablo, Glover-López, Guillermo, Guillén-Navarro, Encarna
Published in Orphanet journal of rare diseases (03.12.2019)
Published in Orphanet journal of rare diseases (03.12.2019)
Get full text
Journal Article
Osteoporosis-pseudoglioma Syndrome: a pediatric case of primary osteoporosis
Braslavsky, Débora, Scaglia, Paula, Sanguineti, Nora, Aza-Carmona, Miriam, Nevado Blanco, Julián, Lapunzina Badia, Pablo D, Fernández, María Del C, Ruiz, Olivia, Carmona, Alejandra, Szlago, Marina, Arberas, Claudia, Cassinelli, Hamilton, Heath, Karen, Rey, Rodolfo, Bergadá, Ignacio
Published in Archivos argentinos de pediatría (01.06.2020)
Published in Archivos argentinos de pediatría (01.06.2020)
Get full text
Journal Article
Variable Expressivity of a Founder Mutation in the EIF2AK4 Gene in Hereditary Pulmonary Veno-occlusive Disease and Its Impact on Survival
Navas Tejedor, Paula, Palomino Doza, Julián, Tenorio Castaño, Jair Antonio, Enguita Valls, Ana Belén, Rodríguez Reguero, José Julián, Martínez Meñaca, Amaya, Hernández González, Ignacio, Bueno Zamora, Héctor, Lapunzina Badía, Pablo Daniel, Escribano Subías, Pilar
Published in Revista española de cardiología (English ed.) (01.02.2018)
Published in Revista española de cardiología (English ed.) (01.02.2018)
Get full text
Journal Article
Prevalencia y distribución geográfica del síndrome de Wolf-Hirschhorn en España
Málaga-Diéguez, I, Lapunzina, P, Graña Barreiro, Natalia, Bel Fenellos, María Cristina, Mori, Xana da Silva, Mori, María de los Ángeles, Blanco Lago, Raquel, Nevado Blanco, Julián
Published in Revista española de salud pública (2022)
Get full text
Published in Revista española de salud pública (2022)
Journal Article
Síndrome de Wolf-Hirschhorn: Descripción de cinco casos caracterizados por microarrays de polimorfismos de nucleótido único
Cammarata-Scalisi, Francisco, Blanco Lago, Raquel, Barruz Galián, Pilar, Lapunzina Badía, Pablo, Araque, Dianora, Da Silva, Gloria, Lacruz-Rengel, María A, Avendaño, Andrea, Nevado Blanco, Julián
Published in Archivos argentinos de pediatría (01.08.2019)
Published in Archivos argentinos de pediatría (01.08.2019)
Get full text
Journal Article
Expresividad variable de una mutación fundadora en el gen EIF2AK4 en pacientes con enfermedad venooclusiva pulmonar hereditaria. Impacto en la supervivencia
Navas Tejedor, Paula, Palomino Doza, Julián, Tenorio Castaño, Jair Antonio, Enguita Valls, Ana Belén, Rodríguez Reguero, José Julián, Martínez Meñaca, Amaya, Hernández González, Ignacio, Bueno Zamora, Héctor, Lapunzina Badía, Pablo Daniel, Escribano Subías, Pilar
Published in Revista española de cardiologia (01.02.2018)
Published in Revista española de cardiologia (01.02.2018)
Get full text
Journal Article
Caracterización y Atención Temprana del Síndrome de Sotos
Pilar, Marín Gómez, Emilio, García García, Pablo, Lapunzina Badía
Published in Psicología educativa (Madrid) (2011)
Published in Psicología educativa (Madrid) (2011)
Get full text
Journal Article
Prevalence and geographic distribution of the Wolf-Hirschhorn syndrome in Spain.
Blanco Lago, Raquel, da Silva Mori, Xana, Cristina, Bel Fenellós, Málaga Diéguez, Ignacio, Mori Álvarez, Mª de Los Ángeles, Graña Barreiro, Natalia, Lapunzina Badía, Pablo, Nevado Blanco, Julián
Published in Revista espanola de salud publica (08.06.2022)
Get more information
Published in Revista espanola de salud publica (08.06.2022)
Journal Article
A homozygous mutation in the highly conserved Tyr60 of the mature IGF1 peptide broadens the spectrum of IGF1 deficiency
Keselman, Ana Claudia, Martin, Ayelen, Scaglia, Paula Alejandra, Sanguineti, Nora María, Armando, Romina, Gutiérrez, Mariana, Braslavsky, Débora, Ballerini, María Gabriela, Ropelato, María Gabriela, Ramirez, Laura, Landi, Estefanía, Domené, Sabina, Castro, Julia F, Cassinelli, Hamilton, Casali, Bárbara, Del Rey, Graciela, Barros, Ángel Campos, Nevado Blanco, Julián, Domené, Horacio, Jasper, Héctor, Arberas, Claudia, Rey, Rodolfo A, Lapunzina-Badía, Pablo, Bergadá, Ignacio, Pennisi, Patricia A
Published in European journal of endocrinology (01.11.2019)
Published in European journal of endocrinology (01.11.2019)
Get full text
Report