A novel ASPH variant extends the phenotype of Shawaf‐Traboulsi syndrome
Abarca Barriga, Hugo H., Caballero, Nathaly, Trubnykova, Milana, Castro‐Mujica, María del Carmen, La Serna‐Infantes, Jorge E., Vásquez, Flor, Hennekam, Raoul C.
Published in American journal of medical genetics. Part A (01.11.2018)
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MLPA followed by target‐NGS to detect mutations in the dystrophin gene of Peruvian patients suspected of DMD/DMB
Guevara‐Fujita, María Luisa, Huaman‐Dianderas, Francia, Obispo, Daisy, Sánchez, Rodrigo, Barrenechea, Victor, Rojas‐Málaga, Diana, Estrada‐Cuzcano, Alejandro, Trubnykova, Milana, Cornejo‐Olivas, Mario, Marca, Victoria, Gallardo, Bertha, Dueñas‐Roque, Milagros, Protzel, Ana, Castañeda, Carlos, Abarca, Hugo, Celis, Luis, La Serna‐Infantes, Jorge, Fujita, Ricardo
Published in Molecular genetics & genomic medicine (01.09.2021)
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Journal Article
Factores de riesgo en las enfermedades genéticas
Abarca Barriga, Hugo H., Chávez Pastor, Miguel, Trubnykova, Milana, La Serna-Infantes, Jorge E., Poterico, Julio A.
Published in Acta médica peruana (01.01.2018)
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Variantes en el número de copias en trastornos del neurodesarrollo, síndrome malformativo y talla baja en Perú
Abarca Barriga, Hugo H., Vásquez Sotomayor, Flor de Milagros, Trubnykova, Milana, Chavesta Velásquez, Félix, Chávez Pastor, Miguel A., Gallardo Jugo, Bertha E., Poterico Rojas, Julio, Caballero Bedón, Nathaly, La Serna Infantes, Jorge, Vásquez Loarte, Tania
Published in Acta médica peruana (01.07.2020)
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Clinical genome sequencing in patients with suspected rare genetic disease in Peru
Bazalar-Montoya, Jeny, Cornejo-Olivas, Mario, Duenas-Roque, Milagros M., Purizaca-Rosillo, Nelson, Rodriguez, Richard S., Milla-Neyra, Karina, De La Torre-Hernandez, Carlos A., Sarapura-Castro, Elison, Galarreta Aima, Carolina I., Manassero-Morales, Gioconda, Chávez-Pasco, Giulliana, Celis-García, Luis, La Serna-Infantes, Jorge E., Chekalin, Evgenii, Thorpe, Erin, Taft, Ryan J.
Published in Npj genomic medicine (28.10.2024)
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Nutritional and functional state of patients with chronic obstructive pulmonary disease: effects of oral nutritional supplementation (OFOS study)
Benito Martínez, Maria Del Pilar, La Serna Infantes, Jorge Estanislao, Guarro Riba, Marta, Morera Inglès, Mireia, Camere Colarossi, Diego Marco, Camere Torrealva, Marco Antonio
Published in Nutrición hospitalaria : organo oficial de la Sociedad Española de Nutrición Parenteral y Enteral (28.07.2017)
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Distonías primarias respondedoras a levodopa (DRD): búsqueda sistemática en Latinoamérica
Zelada-Ríos, Laura, Sarapura-Castro, Elison, Solórzano-Palacios, Karol, La Serna-Infantes, Jorge, Aguirre-Quispe, Wilfor, Cosentino-Esquerre, Carlos, Urbina-Ramírez, Luis, Torres-Ramírez, Luis, Mazzetti, Pilar, Cornejo-Olivas, Mario
Published in Revista de Neuro-Psiquiatría (21.03.2022)
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ESTADO NUTRICIONAL Y FUNCIONAL EN PACIENTES CON ENFERMEDAD PULMONAR OBSTRUCTIVA CRÓNICA: EFECTOS DE LA SUPLEMENTACIÓN NUTRICIONAL ORAL (ESTUDIO OFOS)
Morera Inglès, Mireia, Benito Martínez, Maria del Pilar, Guarro Riba, Marta, La Serna Infantes, Jorge Estanislao, Camere Colarossi, Diego Marco, Camere Torrealva, Marco Antonio, Tort, Gloria
Published in Nutrición hospitalaria : organo oficial de la Sociedad Española de Nutrición Parenteral y Enteral (01.08.2017)
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Novel contiguous gene deletion in peruvian girl with Trichothiodystrophy type 4 and glutaric aciduria type 3
La Serna-Infantes, Jorge, Pastor, Miguel Chávez, Trubnykova, Milana, Velásquez, Félix Chavesta, Sotomayor, Flor Vásquez, Barriga, Hugo Abarca
Published in European journal of medical genetics (01.07.2018)
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GATAD2B Gene Microdeletion Causing Intellectual Disability Autosomal Dominant Type 18: Case Report and Review of the Literature
Trubnykova, Milana, Bazalar Montoya, Jeny, La Serna-Infantes, Jorge, Vásquez Sotomayor, Flor, Castro Mujica, María del Carmen, Abarca Barriga, Hugo Hernán
Published in Molecular syndromology (01.07.2019)
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Síndrome de Pfeiffer tipo 2: diagnóstico prenatal. Reporte de caso y revisión de la literatura
Huertas Tacchino, Erasmo, La Serna-Infantes, Jorge, Alvarado Merino, Rosa, Ingar Pinedo, Jaime, Castillo Urquiaga, Walter, Zárate Girao, Mario, Ventura Laveriano, Walter
Published in Revista peruana de ginecología y obstetricia (01.07.2019)
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