Truncating variants of the DLG4 gene are responsible for intellectual disability with marfanoid features
Moutton, S., Bruel, A.‐L., Assoum, M., Chevarin, M., Sarrazin, E., Goizet, C., Guerrot, A.‐M., Charollais, A., Charles, P., Heron, D., Faudet, A., Houcinat, N., Vitobello, A., Tran‐Mau‐Them, F., Philippe, C., Duffourd, Y., Thauvin‐Robinet, C., Faivre, L.
Published in Clinical genetics (01.06.2018)
Published in Clinical genetics (01.06.2018)
Get full text
Journal Article
Xq28 duplication including MECP2 in six unreported affected females: what can we learn for diagnosis and genetic counselling?
El Chehadeh, S., Touraine, R., Prieur, F., Reardon, W., Bienvenu, T., Chantot‐Bastaraud, S., Doco‐Fenzy, M., Landais, E., Philippe, C., Marle, N., Callier, P., Mosca‐Boidron, A.‐L., Mugneret, F., Le Meur, N., Goldenberg, A., Guerrot, A.‐M., Chambon, P., Satre, V., Coutton, C., Jouk, P.‐S., Devillard, F., Dieterich, K., Afenjar, A., Burglen, L., Moutard, M.‐L., Addor, M.‐C., Lebon, S., Martinet, D., Alessandri, J.‐L., Doray, B., Miguet, M., Devys, D., Saugier‐Veber, P., Drunat, S., Aral, B., Kremer, V., Rondeau, S., Tabet, A.‐C., Thevenon, J., Thauvin‐Robinet, C., Perreton, N., Des Portes, V., Faivre, L.
Published in Clinical genetics (01.04.2017)
Published in Clinical genetics (01.04.2017)
Get full text
Journal Article
Audiological phenotyping evaluation in KBG syndrome: Description of a multicenter review
Rhamati, L., Marcolla, A., Guerrot, A.M., Lerosey, Y., Goldenberg, A., Serey-Gaut, M., Rio, M., Cormier Daire, V., Baujat, G., Lyonnet, S., Rubinato, E., Jonard, L., Rondeau, S., Rouillon, I., Couloignier, V., Jacquemont, M.L., Dupin Deguine, D., Moutton, S., Vincent, M., Isidor, B., Ziegler, A., Marie, J.P., Marlin, S.
Published in International journal of pediatric otorhinolaryngology (01.08.2023)
Published in International journal of pediatric otorhinolaryngology (01.08.2023)
Get full text
Journal Article
Genetic counselling difficulties and ethical implications of incidental findings from array-CGH: a 7-year national survey
Lefebvre, M., Sanlaville, D., Marle, N., Thauvin-Robinet, C., Gautier, E., Chehadeh, S.E., Mosca-Boidron, A.-L., Thevenon, J., Edery, P., Alex-Cordier, M.-P., Till, M., Lyonnet, S., Cormier-Daire, V., Amiel, J., Philippe, A., Romana, S., Malan, V., Afenjar, A., Marlin, S., Chantot-Bastaraud, S., Bitoun, P., Heron, B., Piparas, E., Morice-Picard, F., Moutton, S., Chassaing, N., Vigouroux-Castera, A., Lespinasse, J., Manouvrier-Hanu, S., Boute-Benejean, O., Vincent-Delorme, C., Petit, F., Meur, N.L., Marti-Dramard, M., Guerrot, A.-M., Goldenberg, A., Redon, S., Ferrec, C., Odent, S., Caignec, C.L., Mercier, S., Gilbert-Dussardier, B., Toutain, A., Arpin, S., Blesson, S., Mortemousque, I., Schaefer, E., Martin, D., Philip, N., Sigaudy, S., Busa, T., Missirian, C., Giuliano, F., Benailly, H.K., Kien, P.K.V., Leheup, B., Benneteau, C., Lambert, L., Caumes, R., Kuentz, P., François, I., Heron, D., Keren, B., Cretin, E., Callier, P., Julia, S., Faivre, L.
Published in Clinical genetics (01.05.2016)
Published in Clinical genetics (01.05.2016)
Get full text
Journal Article
Amylose vitréenne inaugurale
Vermuso, L., Gueudry, J., Sauvêtre, G., Piton, N., Guerrot, A.-M., Sturtz, F., Portmann, A., Muraine, M.
Published in Journal français d'ophtalmologie (01.01.2017)
Published in Journal français d'ophtalmologie (01.01.2017)
Get full text
Journal Article
Epidemiological study of very preterm infants at Rouen University Hospital: changes in mortality, morbidity, and care over 11 years
Pinto Cardoso, G, Abily-Donval, L, Chadie, A, Guerrot, A-M, Pinquier, D, Marret, S
Published in Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie (01.02.2013)
Published in Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie (01.02.2013)
Get full text
Journal Article
A case of neonatal hypotonia
Hedjoudje, A, Torre, S, Bekri, S, Guerrot, A-M, Ickowicz, V, Dacher, J-N, Vivier, P-H
Published in Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie (01.07.2017)
Published in Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie (01.07.2017)
Get full text
Journal Article
Isolated vitreous amyloidosis
Vermuso, L, Gueudry, J, Sauvêtre, G, Piton, N, Guerrot, A-M, Sturtz, F, Portmann, A, Muraine, M
Published in Journal francais d'ophtalmologie (01.01.2017)
Published in Journal francais d'ophtalmologie (01.01.2017)
Get more information
Journal Article
Évolution de la mortalité, de la morbidité et de la prise en charge des grands prématurés dans un centre de niveau III : comparaison des années 2000, 2005 et 2010
Pinto Cardoso, G., Abily-Donval, L., Chadie, A., Guerrot, A.-M., Pinquier, D., Marret, S.
Published in Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie (01.02.2013)
Published in Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie (01.02.2013)
Get full text
Journal Article
WS21.01 AQP5 and CFTR, two genes associated with pseudo-aquagenic palmoplantar keratoderma?
Girodon, E., Lopez, M., Sperelakis-Beedham, B., Bourrat, E., Gaitch, N., Houriez, F., Martinez, B., Fajac, I., Burgel, P.-R., Hickman, G., Audrézet, M.-P., Guerrot, A.-M., Cabet, F., Gerfaud-Valentin, M., Nove-Josserand, R., Raynal, C., Pagin, A., Reboul, M.-P., De Becdelièvre, A., Callebaut, I., Bienvenu, T.
Published in Journal of cystic fibrosis (01.06.2022)
Published in Journal of cystic fibrosis (01.06.2022)
Get full text
Journal Article
Cost of exome analysis in patients with intellectual disability: a micro-costing study in a French setting
Soilly, A L, Robert-Viard, C, Besse, C, Bruel, A L, Gerard, B, Boland, A, Piton, A, Duffourd, Y, Muller, J, Poë, C, Jouan, T, El Doueiri, S, Faivre, L, Bacq-Daian, D, Isidor, B, Genevieve, D, Odent, S, Philip, N, Doco-Fenzy, M, Lacombe, D, Asensio, M L, Deleuze, J F, Binquet, C, Thauvin-Robinet, C, Lejeune, C
Published in BMC health services research (21.04.2023)
Published in BMC health services research (21.04.2023)
Get full text
Journal Article
Unravelling structural chromosomal rearrangements by whole genome sequencing: results of the ANI project, a French collaborative study including 55 patients with intellectual disability and/or congenital malformations
Schluth-Bolard, C., Diguet, F., Rollat-Farnier, P. A., Amiel, J., Belaud-Rotureau, M. A., Benzacken, B., Callier, P., Chatron, N., Collignon, P., Demeer, Bénédicte, Doco-Fenzy, M., Faivre, L., Gilbert-Dussardier, B., Guerrot, A. M., Jaillard, S., Keren, B., Kremer, V., Lacombe, D., Lebbar, A., Le Caignec, C., Lespinasse, J., Malan, V., Mathieu-Dramard, M., Missirian, C., Moncla, A., Odent, S., Pebrel-Richard, C., Paquis, V., Portnoi, M. F., Puechberty, J., Rooryck-Thambo, C., Satre, V., Tabet, A. C., Touraine, R., Toutain, A., Vekemans, M., Verloes, A., Edery, P., Sanlaville, D.
Published in European journal of human genetics : EJHG (2018)
Get full text
Published in European journal of human genetics : EJHG (2018)
Journal Article
Un cas de syndrome hypertrophique lié à une mutation du gène PIK3CA
Cotten, C., Guerrot, A.-M., Carmignac, V., Joly, P., Samain, A.
Published in Annales de dermatologie et de vénéréologie (01.12.2018)
Published in Annales de dermatologie et de vénéréologie (01.12.2018)
Get full text
Journal Article
Syndrome de Zellweger
Hedjoudje, A., Torre, S., Bekri, S., Guerrot, A.-M., Ickowicz, V., Dacher, J.-N., Vivier, P.-H.
Published in Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie (01.07.2017)
Published in Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie (01.07.2017)
Get full text
Journal Article
Une hypotonie néonatale
Hedjoudje, A., Torre, S., Bekri, S., Guerrot, A.-M., Ickowicz, V., Dacher, J.-N., Vivier, P.-H.
Published in Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie (01.07.2017)
Published in Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie (01.07.2017)
Get full text
Journal Article
Insuffisance respiratoire chronique chez les patients atteints de dystrophie myotonique de type 1 (DM1) : incidence et facteurs de risque
Melone, M.A., Cuvelier, A., Bédat-Millet, A.-L., Guyant-Maréchal, L., Goldenberg, A., Grotto, S., Guerrot, A.-M., Tardif, C., Netchitailo, M., Portier, F., Patout, M.
Published in Revue des maladies respiratoires (01.01.2018)
Published in Revue des maladies respiratoires (01.01.2018)
Get full text
Journal Article
Zellweger syndrome
Hedjoudje, A, Torre, S, Bekri, S, Guerrot, A-M, Ickowicz, V, Dacher, J-N, Vivier, P-H
Published in Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie (01.07.2017)
Published in Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie (01.07.2017)
Get full text
Journal Article