Homozygous truncating mutation in NRAP gene identified by whole exome sequencing in a patient with dilated cardiomyopathy
Truszkowska, Grażyna T., Bilińska, Zofia T., Muchowicz, Angelika, Pollak, Agnieszka, Biernacka, Anna, Kozar-Kamińska, Katarzyna, Stawiński, Piotr, Gasperowicz, Piotr, Kosińska, Joanna, Zieliński, Tomasz, Płoski, Rafał
Published in Scientific reports (13.06.2017)
Published in Scientific reports (13.06.2017)
Get full text
Journal Article
Spectrum of transthyretin gene mutations and clinical characteristics of Polish patients with cardiac transthyretin amyloidosis
Gawor, Monika, Holcman, Katarzyna, Franaszczyk, Maria, Lipowska, Marta, Michałek, Piotr, Teresińska, Anna, Bilińska, Zofia T, Rubiś, Paweł, Kostkiewicz, Magdalena, Szot, Wojciech, Podolec, Piotr, Grzybowski, Jacek
Published in Cardiology journal (13.12.2022)
Published in Cardiology journal (13.12.2022)
Get full text
Journal Article
A novel HCN4 variant related to familial sinus bradycardia, left ventricular noncompaction, and thoracic aortic aneurysm
Ponińska, Joanna, Michalak, Ewa, Śpiewak, Mateusz, Lutyńska, Anna, Płoski, Rafał, Bilińska, Zofia T
Published in Polskie archiwum medycyny wewne̦trznej (29.01.2021)
Published in Polskie archiwum medycyny wewne̦trznej (29.01.2021)
Get full text
Journal Article
Double Heterozygous Pathogenic Variants in the LOX and PKD1 Genes in a 5-Year-Old Patient with Thoracic Aortic Aneurysm and Polycystic Kidney Disease
Ponińska, Joanna Kinga, Pelczar-Płachta, Weronika, Pollak, Agnieszka, Jończyk-Potoczna, Katarzyna, Truszkowska, Grażyna, Michałowska, Ilona, Szafran, Emilia, Bilińska, Zofia T, Bobkowski, Waldemar, Płoski, Rafał
Published in Genes (24.10.2023)
Published in Genes (24.10.2023)
Get full text
Journal Article
Cardiovascular involvement and prognosis in Loeys-Dietz syndrome
Chmielewski, Przemysław, Ponińska, Joanna K, Michalak, Ewa, Michałowska, Ilona, Kowalik, Ilona, Truszkowska, Grażyna, Kugaudo, Monika, Minota, Ilona, Stawiński, Piotr, Płoski, Rafał, Bilińska, Zofia T
Published in Kardiologia polska (01.01.2023)
Published in Kardiologia polska (01.01.2023)
Get full text
Journal Article
Protein Kinase C Alpha Cellular Distribution, Activity, and Proximity with Lamin A/C in Striated Muscle Laminopathies
Nicolas, Hannah A, Bertrand, Anne T, Labib, Sarah, Mohamed-Uvaize, Musfira, Bolongo, Pierrette M, Wu, Wen Yu, Bilińska, Zofia T, Bonne, Gisèle, Akimenko, Marie-Andrée, Tesson, Frédérique
Published in Cells (Basel, Switzerland) (01.11.2020)
Published in Cells (Basel, Switzerland) (01.11.2020)
Get full text
Journal Article
Quantification of mitral regurgitation in patients with hypertrophic cardiomyopathy using aortic and pulmonary flow data: impacts of left ventricular outflow tract obstruction and different left ventricular segmentation methods
Śpiewak, Mateusz, Kłopotowski, Mariusz, Gawor, Monika, Kubik, Agata, Kowalik, Ewa, Miłosz-Wieczorek, Barbara, Dąbrowski, Maciej, Werys, Konrad, Mazurkiewicz, Łukasz, Kożuch, Katarzyna, Polańska-Skrzypczyk, Magdalena, Petryka-Mazurkiewicz, Joanna, Klisiewicz, Anna, Bilińska, Zofia T, Grzybowski, Jacek, Witkowski, Adam, Marczak, Magdalena
Published in Journal of cardiovascular magnetic resonance (21.12.2017)
Published in Journal of cardiovascular magnetic resonance (21.12.2017)
Get full text
Journal Article
Tripeptidyl Peptidase 1 (TPP1) Deficiency in a 36-Year-Old Patient with Cerebellar-Extrapyramidal Syndrome and Dilated Cardiomyopathy
Ługowska, Agnieszka, Purzycka-Olewiecka, Joanna K, Płoski, Rafał, Truszkowska, Grażyna, Pronicki, Maciej, Felczak, Paulina, Śpiewak, Mateusz, Podlecka-Piętowska, Aleksandra, Sitek, Martyna, Bilińska, Zofia T, Leszek, Przemysław, Bednarska-Makaruk, Małgorzata
Published in Life (Basel, Switzerland) (01.01.2022)
Published in Life (Basel, Switzerland) (01.01.2022)
Get full text
Journal Article
Restrictive cardiomyopathy due to novel desmin gene mutation
Ojrzyńska, Natalia, Bilińska, Zofia T, Franaszczyk, Maria, Płoski, Rafał, Grzybowski, Jacek
Published in Kardiologia polska (13.07.2017)
Published in Kardiologia polska (13.07.2017)
Get full text
Journal Article
Genetic muscle disorder mimicking atrial arrhythmias with conduction defects requiring pacemaker implantation
Kalin, Katarzyna, Oręziak, Artur, Franaszczyk, Maria, Bilińska, Zofia T, Płoski, Rafał, Bilińska, Maria
Published in Polskie archiwum medycyny wewne̦trznej (30.09.2019)
Published in Polskie archiwum medycyny wewne̦trznej (30.09.2019)
Get full text
Journal Article
Intrafamilial variability of cardiovascular abnormalities associated with the p.R460H mutation of the TGFBR2 gene
Michałowska, Anna, Ponińska, Joanna, Chmielewski, Przemysław, Michałowska, Ilona, Płoski, Rafał, Bilińska, Zofia T
Published in Polskie archiwum medycyny wewne̦trznej (27.08.2020)
Published in Polskie archiwum medycyny wewne̦trznej (27.08.2020)
Get full text
Journal Article
A combination of quinidine/mexiletine reduces arrhythmia in dilated cardiomyopathy in two patients with R814W SCN5A mutation
Zakrzewska‐Koperska, Joanna, Bilińska, Zofia T., Truszkowska, Grażyna T., Franaszczyk, Maria, Elikowski, Waldemar, Warmiński, Grzegorz, Kalin, Katarzyna, Urbanek, Piotr, Bodalski, Robert, Orczykowski, Michał, Szumowski, Łukasz, Płoski, Rafał, Bilińska, Maria
Published in ESC Heart Failure (01.12.2020)
Published in ESC Heart Failure (01.12.2020)
Get full text
Journal Article
A different background of arrhythmia in siblings with a positive family history of sudden death at young age
Stępień‐Wojno, Małgorzata, Franaszczyk, Maria, Bodalski, Robert, Śpiewak, Mateusz, Baranowski, Rafał S., Grzybowski, Jacek, Płoski, Rafał, Bilińska, Zofia T.
Published in Annals of noninvasive electrocardiology (01.07.2020)
Published in Annals of noninvasive electrocardiology (01.07.2020)
Get full text
Journal Article
Titin-Related Dilated Cardiomyopathy: The Clinical Trajectory and the Role of Circulating Biomarkers in the Clinical Assessment
Chmielewski, Przemysław, Truszkowska, Grażyna, Kowalik, Ilona, Rydzanicz, Małgorzata, Michalak, Ewa, Sobieszczańska-Małek, Małgorzata, Franaszczyk, Maria, Stawiński, Piotr, Stępień-Wojno, Małgorzata, Oręziak, Artur, Lewandowski, Michał, Leszek, Przemysław, Bilińska, Maria, Zieliński, Tomasz, Płoski, Rafał, Bilińska, Zofia T
Published in Diagnostics (Basel) (22.12.2021)
Published in Diagnostics (Basel) (22.12.2021)
Get full text
Journal Article
Sudden cardiac arrest in patients without overt heart disease: a limited value of next generation sequencing
Stępień-Wojno, Małgorzata, Ponińska, Joanna, Rydzanicz, Małgorzata, Bilińska, Maria, Truszkowska, Grażyna, Baranowski, Rafał, Lutyńska, Anna, Biernacka, Elżbieta K, Stępińska, Janina, Kowalik, Ilona, Płoski, Rafał, Bilińska, Zofia T
Published in Polskie archiwum medycyny wewne̦trznej (21.12.2018)
Published in Polskie archiwum medycyny wewne̦trznej (21.12.2018)
Get full text
Journal Article
Variable clinical presentation of glycogen storage disease type IV: from severe hepatosplenomegaly to cardiac insufficiency. Some discrepancies in genetic and biochemical abnormalities
Szymańska, Edyta, Szymańska, Sylwia, Truszkowska, Grażyna, Ciara, Elżbieta, Pronicki, Maciej, Shin, Yoon S, Podskarbi, Teodor, Kępka, Alina, Śpiewak, Mateusz, Płoski, Rafał, Bilińska, Zofia T, Rokicki, Dariusz
Published in Archives of medical science (01.01.2018)
Published in Archives of medical science (01.01.2018)
Get full text
Journal Article
A Recurrent Exertional Syncope and Sudden Cardiac Arrest in a Young Athlete with Known Pathogenic p.Arg420Gln Variant in the RYR2 Gene
Stępień-Wojno, Małgorzata, Ponińska, Joanna, Biernacka, Elżbieta, Foss-Nieradko, Bogna, Chwyczko, Tomasz, Syska, Paweł, Płoski, Rafał, Bilińska, Zofia
Published in Diagnostics (Basel) (01.07.2020)
Published in Diagnostics (Basel) (01.07.2020)
Get full text
Journal Article
Severe Course of Peripartum Cardiomyopathy and Subsequent Recovery in a Patient with a Novel TTN Gene-Truncating Mutation
Kryczka, Karolina E, Dzielińska, Zofia, Franaszczyk, Maria, Wojtkowska, Izabela, Henzel, Jan, Śpiewak, Mateusz, Stępińska, Janina, Bilińska, Zofia T, Płoski, Rafał, Demkow, Marcin
Published in The American journal of case reports (12.07.2018)
Published in The American journal of case reports (12.07.2018)
Get full text
Journal Article