Vyzkoušejte nový nástroj s podporou AI
Summon Research Assistant
BETA
TWIST1 유전자의 돌연변이가 확인된 Saethre-Chotzen 증후군 2례
고정민(Jung Min Ko), 양정아(Jung-Ah Yang), 정선용(Seon-Yong Jeong), 윤수한(Soo Han Yoon)
Published in Journal of genetic medicine (01.12.2011)
Get full text
Published in Journal of genetic medicine (01.12.2011)
Journal Article
FGFR2 유전자의 8번째 엑손부위의 P253R 돌연변이로 진단된 Apert 증후군 1례
이영진(Young Jin Lee), 고정민(Jung Min Ko), 박성식(Seong Shik Park), 전종근(Chong Kun Cheon)
Published in Journal of genetic medicine (30.12.2010)
Get full text
Published in Journal of genetic medicine (30.12.2010)
Journal Article
한국인 Kabuki 증후군 환아들의 임상적 표현형 및 세포유전학적 양상
고정민(Jung Min Ko), 황정민(Jeong-Min Hwang), 김현주(Hyon-Ju Kim)
Published in Journal of genetic medicine (30.06.2010)
Get full text
Published in Journal of genetic medicine (30.06.2010)
Journal Article
비후성 심근병증으로 발현된 비전형적 영아형 폼페병 2례
김은희(Eun-Hee Kim), 고정민(Jung Min Ko), 이범희(Beom Hee Lee), 김구환(Gu-Hwan Kim), 최진호(Jin-Ho Choi), 유한욱(Han-Wook Yoo)
Published in Journal of genetic medicine (30.12.2009)
Get full text
Published in Journal of genetic medicine (30.12.2009)
Journal Article
GALT 유전자의 복합 이형 돌연변이에 의한 전형적 갈락토오스혈증 1례
전종근(Chong Kun Cheon), 조민성(Min Sung Cho), 고정민(Jung Min Ko), 김구환(Gu-Hwan Kim), 유한욱(Han-Wook Yoo)
Published in Journal of genetic medicine (30.12.2008)
Get full text
Published in Journal of genetic medicine (30.12.2008)
Journal Article
지속되는 신생아 담즙 정체증과 간비비대를 주소로 내원하여 유전자분석으로 확진된 C형 Niemann-Pick병
정민희(Min Hee Jeong), 고정민(Jung Min Ko), 김구환(Gu-Hwan Kim), 유한욱(Han-Wook Yoo)
Published in Journal of genetic medicine (30.12.2007)
Get full text
Published in Journal of genetic medicine (30.12.2007)
Journal Article