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Lowe症候群とDent disease-2の2疾患における分子生物学的発症機序の解明
榊原菜々, 野津寛大, 近藤淳, 永井貞之, 青砥悠哉, 石河慎也, Rini Rossanti, 長野智那, 堀之内智子, 山村智彦, 田中亮二郎, 飯島一誠
Published in 日本小児腎臓病学会雑誌 (15.04.2021)
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Published in 日本小児腎臓病学会雑誌 (15.04.2021)
Journal Article
Dent disease-2の女児例に関する初めての報告およびその発症機序の解明
榊原菜々, 岡本孝之, 野津寛大, 佐藤泰征, 林麻子, 高橋俊行, 上田泰弘, 近藤淳, 永井貞之, 青砥悠哉, 石河慎也, Rini Rossanti, 長野智那, 堀之内智子, 山村智彦, 飯島一誠
Published in 日本小児腎臓病学会雑誌 (15.04.2021)
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Published in 日本小児腎臓病学会雑誌 (15.04.2021)
Journal Article
DP-001. ゲノムデータベースに基づく民族間のGitelman症候群の推定有病率の検討
近藤淳, 野津寛大, 永井貞之, 青砥悠哉, Rini Rossanti, 榊原菜々, 長野智那, 堀之内智子, 忍頂寺毅史, 飯島一誠
Published in 日本小児腎臓病学会雑誌 (17.05.2021)
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Journal Article
O-004. COL4A5遺伝子における各エクソン最後の塩基の一塩基置換はミスセンス変異ではなくスプライシング変異である
青砥悠哉, 山村智彦, 堀之内智子, 北角英晶, 増田知佳, 近藤淳, 永井貞之, 岡田絵里, 榊原菜々, 飯島一誠, 野津寛大
Published in 日本小児腎臓病学会雑誌 (25.04.2022)
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Published in 日本小児腎臓病学会雑誌 (25.04.2022)
Journal Article
DP-057. OCRL異常におけるgenotype-phenotype correlationに関する検討
榊原菜々, 野津寛大, 近藤淳, 永井貞之, 青砥悠哉, 石河慎也, Rini Rossanti, 長野智那, 堀之内智子, 山村智彦, 忍頂寺毅史, 飯島一誠
Published in 日本小児腎臓病学会雑誌 (17.05.2021)
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Published in 日本小児腎臓病学会雑誌 (17.05.2021)
Journal Article
EX-02. COL4A5遺伝子collagenous domain内のnon-Glycibeミスセンス変異によるX染色体連鎖型Alport症候群発症メカニズムの解明
青砥悠哉, 高岡裕, 近藤淳, 永井貞之, 岡田絵里, Rini Rossanti, 榊原菜々, 長野智那, 堀之内智子, 山村智彦, 忍頂寺毅史, 飯島一誠, 野津寛大
Published in 日本小児腎臓病学会雑誌 (17.05.2021)
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Journal Article