O-022. ショートリードシークエンス解析データを用いたADTKD-MUC1における病的バリアント検出の試み
長野智那, 森貞直哉, 猪野木雄太, 市川裕太, 田中悠, 上田知佳, 北角英晶, 近藤淳, 榊原菜々, 堀之内智子, 野津寛大
Published in 日本小児腎臓病学会雑誌 (10.05.2024)
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Published in 日本小児腎臓病学会雑誌 (10.05.2024)
Journal Article
EX-03. OCRL異常症の表現型は, phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate 5-phosphatase活性と相関する
鈴木諒太, 榊原菜々, 市川裕太, 北角英晶, 上田知佳, 田中悠, 近藤淳, 長野智那, 堀之内智子, 岡本孝之, 野津寛大
Published in 日本小児腎臓病学会雑誌 (10.05.2024)
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