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KCNH2遺伝子にde novo新規ナンセンス変異 (c.1490G>A, p.Trp497Ter) を認めたQT延長症候群の1症例
by
日高玲奈
,
末廣寛
,
児玉雅季
,
福田昌和
,
國宗勇希
,
岡山直子
,
中原由紀子
,
西岡光昭
,
小林茂樹
,
矢野雅文
,
山崎隆弘
Published in
山口医学
(01.09.2023)
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KCNH2遺伝子にde novo新規ナンセンス変異(c.1490G>A, p.Trp497Ter)を認めたQT延長症候群の1症例
by
日高, 玲奈
,
末廣, 寛
,
児玉
,
雅季
,
福田, 昌和
,
國宗, 勇希
,
岡山, 直子
,
中原, 由紀子
,
西岡, 光昭
,
小林, 茂樹
,
矢野, 雅文
,
山﨑, 隆弘
Published in
山口医学
(01.09.2023)
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No.11. SARS-CoV2定量による変異解析へのアプローチ
by
國宗勇希
,
児玉雅季
,
森重彰博
,
岡山直子
,
森口笑衣
,
熊野由美子
,
中原由紀子
,
西岡光昭
,
末廣寛
,
山崎隆弘
Published in
山口医学
(01.08.2022)
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No.3. KCNH2遺伝子にde novo新規ナンセンス変異を認めたQT延長症候群の1症例
by
日高玲奈
,
末廣寛
,
児玉雅季
,
福田昌和
,
國宗勇希
,
岡山直子
,
中原由紀子
,
西岡光昭
,
小林茂樹
,
矢野雅文
,
山崎隆弘
Published in
山口医学
(01.09.2023)
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NO.10. 山口大学医学部附属病院におけるSARS-CoV-2核酸検出検査の運用状況
by
児玉雅季
,
國宗勇希
,
岡山直子
,
中原由紀子
,
森重彰博
,
佐々井麻衣
,
西岡光昭
,
末廣寛
,
山崎隆弘
Published in
山口医学
(01.09.2021)
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Li-Fraumeni症候群病的バリアント保持者の配偶者に妊娠を契機に発症したと考えられる絨毛癌の1症例
by
國宗, 勇希
,
岡山, 直子
,
児玉
,
雅季
,
森重, 彰博
,
中原, 由紀子
,
深野, 玲司
,
岩永, 隆太
,
前田, 訓子
,
岡田, 真希
,
木村, 相泰
,
福田, 進太郎
,
末廣, 寛
,
伊藤, 浩史
Published in
遺伝性腫瘍
(15.12.2023)
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515. びまん性大細胞型B細胞リンパ腫におけるMCD/N1サブタイプ迅速検出法の開発 CD79B/MYD88/NOTCH1遺伝子変異のマルチプレックスアレル特異的PCR法による検出
by
木曽那由
,
國宗勇希
,
中原由紀子
,
岡山直子
,
児玉雅季
,
藤井智大
,
西本凌河
,
西岡光昭
Published in
医学検査
(25.04.2024)
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462. 大腸内視鏡検査時に寄生虫が認められ, 遺伝子検査によりブタ回虫と鑑別できた一症例
by
児玉雅季
,
富永美香
,
伊藤富佐子
,
古谷裕美
,
中原由紀子
,
國宗勇希
,
岡山直子
,
西岡光昭
Published in
医学検査
(25.04.2024)
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446. 3種類のSARS-CoV-2検査の運用方法の検討
by
児玉雅季
,
國宗勇希
,
岡山直子
,
中原由紀子
,
熊野由美子
,
森重彰博
,
森口笑衣
,
西岡光昭
Published in
医学検査
(25.04.2023)
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431. FFPE検体におけるMYD88 L265P変異の改良digital PCR解析
by
國宗勇希
,
岡山直子
,
中原由紀子
,
森重彰博
,
児玉雅季
,
西岡光昭
Published in
医学検査
(25.04.2022)
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424. 骨髄塗抹標本によるSF3B1変異解析
by
柳瀬匠汰
,
中原由紀子
,
岡山直子
,
森重彰博
,
國宗勇希
,
児玉雅季
,
西岡光昭
Published in
医学検査
(25.04.2022)
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227. レックリングハウゼン病 神経線維腫における細胞外マトリクスの過剰産生と腫瘍増殖
by
中村圭佑
,
山本美佐
,
児玉雅季
,
門田夏貴
,
村上拓也
,
河野裕夫
Published in
医学検査
(2019)
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583. 神経線維腫症 I 型由来 iPS細胞の樹立とマスト細胞分化の基礎的検討
by
児玉雅季
,
山本美佐
,
中村圭佑
,
門田夏貴
,
村上拓也
,
河野裕夫
Published in
医学検査
(2019)
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medicine
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li-fraumeni syndrome
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li-fraumeni症候群
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Japanese
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